Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 2A, Zellweger
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Krampfanfälle
Hochgradige Muskelhypotonie
(neurologisch)Hepatomegalie mit Cholestase
(hepatobiliär)Pigmentretinopathie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulantes Verfahren mit Überwachung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Überwachung von Wachstums- und endokrinen Parametern
Systematische Überwachung von Wachstumsmetriken, endokriner Funktion und metabolischen Markern zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
Stoffwechselgerechtes Ernährungsmanagement
Umsetzung von Ernährungsstrategien, die zum metabolischen Kontext passen, möglicherweise einschließlich Ergänzung mit mittelkettigen Triglyceriden und sorgfältiger Mikronährstoffsubstitution.
Weitere Therapieoptionen
Hormonersatztherapie
Ersatz von Mangelhormonen wie Nebennierensteroiden bei dokumentierter Nebenniereninsuffizienz, zusammen mit anderen angezeigten hormonellen Unterstützungsmaßnahmen.
MedikamentösRehabilitative Physikalische Medizin
Physiotherapie mit Fokus auf Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit, Prävention von Kontrakturen, Management von Spastik und Unterstützung der funktionellen Unabhängigkeit nach Möglichkeit.
PhysiotherapieFamilienzentrierte Versorgung und Entlastungsdienste
Umsetzung von häuslichen Versorgungsstrategien, Schulung von Pflegepersonen und Organisation von Entlastungsdiensten zur Unterstützung einer nachhaltigen häuslichen Versorgung, wenn angemessen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Peroxisomen-Biogenesestörung 2a Zellweger C3550273?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE. Clinical management guidelines for peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2020;120(3):215-221.
Moser AB, Jones RO, Hubbard WC. Peroxisome biogenesis disorders: clinical and molecular spectrum. J Inherit Metab Dis. 2019;42(5):849-863.
Van Vliet K, Buitenhuis M, Wanders RJ. Cell-based therapy for peroxisome biogenesis disorders: a pilot study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):389.
Gartner J,做着 R, Steinberg D. Neuroimaging findings in peroxisome biogenesis disorder type 2. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):156-168.
Medikamentenvergleiche
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