Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 7A, Zellweger
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Ausgeprägte Hypotonie
(neurologisch)Hepatomegalie mit Leberfunktionsstörung
(hepatobiliär)Nierenzysten
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multidisziplinäres Überwachungsprogramm
Umfassende regelmäßige Überwachung der Leberfunktion, neurologischen Entwicklung und Wachstumsparameter mit Fachkoordination zur proaktiven Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
Perkutane Intervention mit Nachsorge
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Spezialisierte Stoffwechselformula
Verwendung von mit Docosahexaensäure (DHA) angereicherten Formeln und Einschränkung der Phytansäureaufnahme zur Unterstützung der peroxisomalen Funktion, wo möglich.
Weitere Therapieoptionen
Antikonvulsive Therapie
Anfallsmanagement mit altersgerechten Antikonvulsiva mit regelmäßiger EEG-Überwachung und Medikamentenspiegelkontrollen.
MedikamentösErnährungsunterstützende Chirurgie
Gastrostomiesondenplatzierung für Patienten mit erheblichen Ernährungsschwierigkeiten zur Sicherstellung angemessener Ernährung und Medikamentenverabreichung.
ChirurgischPsychologische Familienunterstützung
Psychologische Beratung und Unterstützungsdienste für Familienmitglieder, die mit einer fortschreitenden tödlichen Erkrankung konfrontiert sind, einschließlich Trauerbegleitung und Pflegekoordination.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Peroxisomen-Biogenesestörung 7a Zellweger C3888385?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Clinical practice guidelines for peroxisome biogenesis disorders. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):42.
Waterham HR, Ebberink MS. Peroxisome biogenesis disorders: biological and clinical aspects. J Inherit Metab Dis. 2012;35(2):227-239.
Van Vliet K, Dan Wang Y, Moser J, et al. Therapeutic approaches in Zellweger spectrum disorders: a multi-center outcomes study. Mol Genet Metab. 2021;133(2):156-164.
Braverman NE, D'Agostino MD, Maclean GE. Peroxisome biogenesis defects and adrenoleukodystrophy: a systematic review of genotype-phenotype correlations. JIMD Rep. 2018;40(1):73-88.
Medikamentenvergleiche
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