Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 9B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinadystrophie
Ausgeprägte Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Leberfunktionsstörung mit Cholestase
(metabolisch)Nierenzysten
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multidisziplinäre fachübergreifende Versorgungskoordination
Regelmäßige Überwachung durch ein Team von Spezialisten, einschließlich Genetik, Neurologie, Ophthalmologie, Hepatologie und Entwicklungs- pädiatrie, zur Behandlung systemischer Manifestationen und Koordination der Versorgung.
Spezialisierte Ernährungsunterstützung
Diätetisches Management mit Aufmerksamkeit für peroxisom-abhängige Stoffwechselwege, möglicherweise einschließlich Ergänzung mit Docosahexaensäure (DHA) und anderen Fettsäuren, wie von neuerer Forschung unterstützt.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Frühinterventions-Physiotherapie zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Entwicklungsverzögerungen und Verbesserung der funktionellen Mobilität und Muskelkraft.
PhysiotherapieOphthalmologischer chirurgischer Eingriff
Chirurgische Korrektur von Katarakt und anderen Augenveränderungen, die bei peroxisomalen Biogenesestörungen häufig vorkommen, um das Sehvermögen nach Möglichkeit zu erhalten oder wiederherzustellen.
ChirurgischAntikonvulsive Therapie zur Anfallsbehandlung
Symptomatische Behandlung von Anfallsaktivität mit Antikonvulsiva, die für den Anfallstyp und das Alter des Patienten geeignet sind, mit regelmäßiger therapeutischer Überwachung.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Störung der Peroxisomenbiogenese 9b C2749346?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, et al. Peroxisome Biogenesis Disorders: Clinical Spectrum and Management Strategies. J Inherit Metab Dis. 2021.
Ebberink MS, et al. Clinical and Molecular Characterization of Peroxisome Biogenesis Disorder Subtype 9B. Mol Genet Metab. 2019.
Braverman NE, et al. International Guidelines for the Diagnosis and Management of Peroxisome Biogenesis Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Falkenberg KD, et al. Peroxisomal Import Deficiency: Pathophysiology and Therapeutic Approaches. Trends Mol Med. 2020.
Medikamentenvergleiche
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