Peroxisomen-Biogenesestörung Komplementierungsgruppe 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neonatale Hypoglykämie
(metabolisch)Hepatische Steatose
(hepatobiliär)Mikrozephalie
(neurologisch)Polymikrogyrie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Neuroentwicklungsprogramm zur Beurteilung
Serielle neurologische Untersuchungen und Entwicklungseinschätzungen zur Verfolgung der kognitiven und motorischen Entwicklung, um eine frühzeitige Intervention mit entsprechenden Unterstützungsdiensten zu ermöglichen.
Spastik-Management
Pharmakologische Behandlung der Spastik mit Muskelrelaxantien und krampflösenden Mitteln, die von einem Neurologen verschrieben werden, um den Komfort und die funktionelle Mobilität zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Grobmotorische Entwicklungstherapie
Intensive Physiotherapie mit Fokus auf Grobmotorik, Gleichgewicht und Koordination durch spielerische Aktivitäten und spezialisierte Übungen, die auf die Fähigkeiten des Einzelnen zugeschnitten sind.
PhysiotherapieErnährungsunterstützungsprotokoll
Umfassende Ernährungsbeurteilung und Intervention einschließlich Kalorienergänzung, Vitaminergänzung und Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten zur Vorbeugung von Mangelernährung.
ErnährungFamilienunterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützungsdienste für Familien einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und Aufklärung über die Erkrankung zur emotionalen Unterstützung und Verbesserung der Bewältigungsstrategien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Störung der Peroxisomenbiogenese, Komplementationsgruppe 9, C1863998?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, et al. Guidelines for the diagnosis and management of peroxisome biogenesis disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(4):921-934.
Waterham HR, Ebberink MS. Molecular genetics of peroxisome biogenesis disorders. Nat Rev Genet. 2022;23(11):687-706.
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Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, et al., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2023;Part 22:341-367.
Medikamentenvergleiche
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