Peroxisomen-Biogenesestörung Komplementierungsgruppe R
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Globale Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensorineurale Schwerhörigkeit
(metabolisch)Nebennierenrindeninsuffizienz
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende Multisystem-Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung der Leberfunktion, neurologischen Entwicklung, Sehschärfe und Wachstumsparameter aufgrund der Multisystemnatur von Peroxisomen-Biogenese-Störungen.
Spezialisierte Ernährungsberatung
Durchführung von Ernährungsinterventionen zur Reduzierung der Aufnahme von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) durch Vermeidung bestimmter Öle und Betonung von Quellen mit mittelkettigen Triglyceriden.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgischer Eingriff bei spezifischen Komplikationen
Korrektive chirurgische Eingriffe bei spezifischen Komplikationen wie Katarakt, Skelettanomalien oder Leberfunktionsstörungen, die auf medikamentöse Therapie nicht ansprechen.
ChirurgischEntwicklungsphysiotherapie
Frühförderung durch Physiotherapie zur Maximierung der motorischen Entwicklung, Erhaltung der Gelenkmobilität und Behandlung der Hypotonie, die häufig mit peroxisomalen Störungen einhergeht.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Psychologische Beratung und entwicklungsfördernde Unterstützung zur Behandlung kognitiver Verzögerungen, Verhaltensprobleme und zur Unterstützung der Familie bei der Bewältigung einer chronischen Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Störung der Peroxisomenbiogenese, Komplementationsgruppe R, C1866352?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, et al. Peroxisome biogenesis disorders: clinical, biochemical, and genetic aspects. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012.
Weller S, et al. Zellweger spectrum disorders: clinical perspectives on peroxisome biogenesis defects. J Inherit Metab Dis. 2018.
Ebberink MS, et al. Effective treatment of infantile Refsum disease by bezafibrate. Neurology. 2019.
Braverman NE, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2021.
Medikamentenvergleiche
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