Peroxisomen-Biogenesestörung aufgrund eines PEX5-Defekts
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Schallempfindungsschwerhörigkeit
(neurologisch)Chondrodysplasia punctata
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hepatische und metabolische Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Leberfunktion, peroxisomaler Metaboliten und metabolischer Marker zur frühzeitigen Erkennung von Komplikationen und zur Steuerung unterstützender Maßnahmen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Peroxisomaler Pathway unterstützende Ernährung
Ernährungsansatz zur Unterstützung der peroxisomalen Funktion durch geeignete Fettsäuresupplementierung und Vermeidung bekannter metabolischer Stressoren.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte medikamentöse Therapie für spezifische Symptome, einschließlich Antikonvulsiva bei Krampfanfällen, hepatoprotektive Mittel und andere symptom-spezifische Medikamente nach Indikation.
MedikamentösHörgeräteimplantation oder Kochlea-Evaluation
Abklärung und Versorgung mit Hörverstärkungsgeräten oder Kochlea-Implantaten für Patientinnen mit sensorineuralem Hörverlust.
ChirurgischNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Psychologische Beurteilung und Unterstützung bei kognitiven Herausforderungen, Verhaltensauffälligkeiten und familiären Beratungsbedürfnissen für Patientinnen und Betreuungspersonen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Störung der Peroxisomenbiogenese aufgrund eines PEX5-Defekts Cn305478?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: Clinical and molecular features. Mol Genet Metab. 2022;135(2):89-98.
Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Consensus guidelines for the clinical management of peroxisomal disorders. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1153-1180.
Liu YD, Zhang W, Wang L. PEX5 gene mutations and peroxisome assembly defects: Genotype-phenotype correlations. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):142.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of peroxisome biogenesis disorders. Adv Exp Med Biol. 2020;1266:89-112.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Peroxisomen-Biogenesestörung aufgrund eines PEX5-Defekts. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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