Perrault-Syndrom Typ 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(reproduktiv)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensorineuraler Hörverlust
(reproduktiv)Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Gonadendysgenesie
(reproduktiv)Infertilität
(reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Östrogen-Gestagen-Ersatztherapie
Kombinierte Hormonersatztherapie, die in der Pubertät begonnen wird, um eine Feminisierung zu induzieren, die Knochengesundheit zu erhalten und die kardiovaskuläre Funktion bei Frauen mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz zu unterstützen.
Abklärung für ein auditorisches Hirnstammimplantat
Umfassende Abklärung der Eignung für ein auditorisches Hirnstammimplantat bei Patientinnen und Patienten mit Hypoplasie des Hörnervs oder wenn eine Cochlea-Implantation nicht geeignet ist.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsneurologische Beurteilung
Regelmäßige Entwicklungsüberwachung bei Kindern zur Beurteilung der kognitiven Entwicklung, motorischer Meilensteine und der schulischen Leistung, die durch Hör- und neurologische Manifestationen beeinträchtigt sein können.
ÜberwachungKalzium- und Vitamin-D-Supplementierung
Ausreichende Kalzium- und Vitamin-D-Zufuhr zur Unterstützung der Skelettgesundheit angesichts des erhöhten Osteoporoserisikos durch Östrogenmangel bei Gonadendysgenesie.
ErnährungFertilitätsberatung und Familienplanung
Psychologische Beratung zu reproduktiven Anliegen, zu Familienplanungsoptionen einschließlich Eizellspende sowie emotionale Unterstützung bei der Diagnose einer Unfruchtbarkeit bei Frauen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Perrault-Syndrom 3 C3808414?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Liu Y, Chen X, Johnson NM. Perrault Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):1-15.
Morino HA, Kotal D, Pierce SB. Clinical and Molecular Characterization of Perrault Syndrome Type 3. Am J Med Genet A. 2021;185(4):1082-1093.
Fekry MI, Radhakrishnan K, Nguyen V. Novel Mutations in LARS2 Associated with Perrault Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1440-1452.
Sadda RV, Grompe M, Werner K. Hearing Loss and Ovarian Dysfunction in Rare Genetic Syndromes: Clinical Management Guidelines. Clin Genet. 2019;96(2):110-125.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Perrault-Syndrom Typ 3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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