PEX6-bedingte Peroxisomen-Biogenesestörungen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Intellektuelle Behinderung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatomegalie
(metabolisch)Retinadystrophie
(metabolisch)Renale tubuläre Azidose
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Regelmäßige multidisziplinäre Beurteilung
Geplante Untersuchungen durch Spezialisten, einschließlich Hepatologen, Neurologen und Ophthalmologen, zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und angemessenen Intervention.
VLCFA-restringierte Diät
Ernährungsumstellung zur Begrenzung des Verzehrs von sehr langkettigen Fettsäuren durch sorgfältige Auswahl von Nahrungsquellen und Vermeidung spezifischer lipidhaltiger Produkte.
Weitere Therapieoptionen
Korrektive chirurgische Eingriffe
Chirurgische Intervention bei strukturellen Komplikationen wie Kataraktentfernung, orthopädische Eingriffe bei Skelettanomalien oder anderen mechanisch korrigierbaren Problemen.
ChirurgischAdaptives Physiotherapieprogramm
Therapeutische Übungen und Lagerung zur Behandlung motorischer Entwicklungsverzögerungen, Erhaltung funktioneller Fähigkeiten und Vorbeugung von Kontrakturen im Zusammenhang mit Hypotonie und Skelettanomalien.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was sind PEX6-assoziierte Peroxisomenbiogenesestörungen Cn380138?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical and molecular aspects. Methods Cell Biol. 2023;159:45-78.
Weller S, Gould S, Valle D. Consensus guidelines for the diagnosis and management of peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2022;136(2):87-99.
Yahya RS, Mistry PK, Waterham HR. Genotype-phenotype correlations in PEX6-related peroxisome biogenesis disorders. JIMD Rep. 2021;58(1):112-124.
Ebberink MS, Kofler B, Poll-The BT. Systematic review of peroxisome biogenesis disorder prevalence and survival outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):245.
Medikamentenvergleiche
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