Pierre-Robin-Syndrom assoziiert mit einer Chromosomenanomalie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Mandibuläre Distraktionsosteogenese
Graduelle Verlängerung der Mandibula mittels Distraktionsvorrichtungen zur Vorverlagerung der Zungenbasis und Entlastung der Atemwegsobstruktion bei Pierre-Robin-Sequenz.
Gaumenspalten-Operation
Chirurgischer Verschluss der Gaumenspalte, typischerweise zwischen 9-18 Monaten durchgeführt, zur Verbesserung der Ernährung, Sprachentwicklung und Mittelohrfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Lagerungstherapie
Bauchlagerung und spezialisierte Schlafpositionierungsgeräte zur Aufrechterhaltung der Atemwegsdurchgängigkeit und Reduktion obstruktiver Episoden bei Säuglingen.
PhysiotherapieSpezialisierte Ernährungsunterstützung
Verwendung spezialisierter Flaschen, modifizierter Saugerflow und Ernährungstherapie zur Sicherstellung angemessener Ernährung, wenn Gaumenspalte die Saugleistung beeinträchtigt.
ErnährungPolysomnographie und Atemwegsbeurteilung
Schlafstudien zur Evaluation von obstruktiver Schlafapnoe und Beurteilung des Schweregrads der Atemwegsobstruktion vor und nach Interventionen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Pierre-Robin-Syndrom in Verbindung mit einer Chromosomenanomalie C5679600?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cohen MM Jr. Pierre Robin sequence and chromosomal abnormalities: a review of the literature. Am J Med Genet A. 2020.
Breugem CC, Evans KN, Poets CF, et al. Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus guideline. Cleft Palate Craniofac J. 2022.
Gomez-Ospina JC, Bernstein JA, Lee H. Clinical manifestations of chromosomal anomalies in patients with Pierre Robin sequence. Mol Genet Genomic Med. 2018.
Tan TY, Kilpatrick NA, Wang KC, et al. Genetic and phenotypic spectrum of Pierre Robin sequence: systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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