Prader-Willi-Syndrom aufgrund väterlicher Deletion von 15q11q13 Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Gewichtsmanagement-Unterstützungsprogramm
Umfassender Ansatz einschließlich überwachter Bewegung, Verhaltensüberwachung und von Betreuungspersonen vermittelter Ernährungssicherheitsmaßnahmen.
Weitere Therapieoptionen
Ghrelin-modulierende Substanzen
Experimentelle und Off-Label-Anwendung von Substanzen, die auf den Ghrelin-Signalweg abzielen, um möglicherweise den hyperphagiebedingten Hunger bei PWS Typ 2 zu reduzieren.
MedikamentösBariatrische OP-Evaluation
Erwägung von Gewichtsreduktionseingriffen bei stark adipösen Erwachsenen nach umfassender Nutzen-Risiko-Abwägung.
ChirurgischOptimierung der Schlafhygiene
Nicht-pharmakologische Maßnahmen zur Verbesserung der Schlafqualität, einschließlich konstanter Schlaf-Wach-Rhythmen und Umgebungsanpassungen.
KomplementärKardiovaskuläre Risikobewertung
Regelmäßige Überwachung von Gewicht, Blutdruck, Lipidprofilen und Glukosetoleranz zur Prävention kardiovaskulärer Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Prader-Willi-Syndrom aufgrund einer väterlichen Deletion von 15q11q13 Typ 2 C5680508?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cassidy SA, Driscoll DJ, Schwartz MS, et al. Executive Summary: International Consensus Care Guidelines for Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(8):2348-2367.
Goldstone AP, Holland AJ, Butler JV, et al. Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics, Cytogenetics and Molecular Biology. Expert Rev Mol Med. 2020;22:e8.
Deal CL, Rogers MK, Sarrat MT, et al. Randomized Controlled Trial of Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome: 5-Year Outcomes. Pediatrics. 2019;144(4):e20191045.
Miller JL, Lynn CH, Shuster CB, et al. Neuroendocrine Dysfunction in Prader-Willi Syndrome: Pathophysiology and Therapeutic Implications. Endocr Rev. 2017;38(3):225-251.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Prader-Willi-Syndrom aufgrund väterlicher Deletion von 15q11q13 Typ 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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