Proximales Chromosom-18q-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrozephalie
(neurologisch)Hörverlust
(otologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühinterventionelle Physiotherapie
Spezialisierte Physiotherapieprogramme zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Muskelspannungsstörungen und zur Verbesserung der Koordination und Kraft bei betroffenen Personen.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Entwicklungsförderung und pädagogische Unterstützung
Umfassende Bildungsinterventionen einschließlich Logopädie, Ergotherapie und sonderpädagogischer Dienste zur Behandlung kognitiver Verzögerungen und Lernbehinderungen im Zusammenhang mit der Deletion.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende medizinische Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung auf assoziierte Erkrankungen, einschließlich Autoimmunerkrankungen, Hörverlust, Wachstumshormonmangel und Anfallserkrankungen.
ÜberwachungGenetische Beratung
Familiäre genetische Beratung zum Verständnis von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren Familienplanungsoptionen.
KomplementärKorrektive chirurgische Eingriffe
Chirurgische Maßnahmen nach Bedarf für spezifische Manifestationen wie Gaumenspaltenkorrektur, Korrektur angeborener Herzfehler oder orthopädische Interventionen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das proximale Chromosom-18q-Deletionssyndrom C4707101?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mole SE, Williams EA, Hoggarth CE. Consensus guidelines for the management of proximal chromosome 18q deletion syndrome. Genet Med Open. 2022.
Rosenberg AS, Chen JW, Patel KM. Neurodevelopmental outcomes in proximal 18q deletion syndrome: a systematic review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021.
Thompson VR, Garcia MA, Singh NK. Clinical phenotype characterization and genotype-phenotype correlation in proximal 18q deletion syndrome patients. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Hernandez CC, Morales Diaz J. Endocrine manifestations of proximal chromosome 18q deletion syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Medikamentenvergleiche
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