Pseudoarylsulfatase-A-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Unterschiedlich
Periphere Neuropathie
(metabolisch)Leichte Gangstörung (Ataxie)
(metabolisch)Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
(metabolisch)Harninkontinenz
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Regelmäßige Krankheitsüberwachung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen, bildgebende Verfahren und Labortests zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und der Organbeteiligung. Früh erkannte Komplikationen ermöglichen rechtzeitiges Eingreifen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Konservatives Management und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Enzymersatztherapie
Intravenöse Verabreichung von rekombinanter Arylsulfatase A zur Ergänzung der defizienten Enzymaktivität. Ziel der Behandlung ist es, die Sulfatidansammlung in den Geweben zu reduzieren und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Weitere Therapieoptionen
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Knochenmark- oder Nabelschnurbluttransplantation zur Bereitstellung funktioneller enzymproduzierender Zellen. Vorbehalten für schwere Fälle oder wenn andere Therapien unzureichend sind.
ProzedurSubstratreduktionstherapie
Pharmakologischer Ansatz zur Reduktion der Sulfatid-Substratproduktion, ergänzend zur Enzymersatztherapie durch Verringerung der metabolischen Belastung der verbleibenden Enzymaktivität.
MedikamentösUnterstützende Pflege und Rehabilitation
Multidisziplinärer unterstützender Ansatz einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und symptomatischer Behandlung spezifischer Manifestationen wie Anfälle oder Bewegungsstörungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Pseudoarylsulfatase-A-Mangel C1855255?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen