Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Leigh-Syndrom
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Thiamin (Vitamin B1)-Supplementierung
Eine Thiamin-Supplementierung ist bei Patienten mit thiamin-responsive Pyruvatdehydrogenase-Mangel oft wirksam, da es als Kofaktor für die PDH-Funktion dient. Das Ansprechen variiert je nach spezifischen Mutationen.
Ketogene Diät
Die ketogene Diät bietet eine alternative Energiequelle, die den PDH-Block umgeht, die Laktatansammlung reduziert und die neurologische Funktion verbessert. Sie wird oft als Erstlinien-Diättherapie betrachtet.
Weitere Therapieoptionen
Dichloroacetat (DCA)
Dichloroacetat hemmt die Pyruvatdehydrogenase-Kinase und aktiviert dadurch den restlichen PDH-Enzymkomplex. Dies kann die Laktatazidose reduzieren und die Stoffwechselfunktion bei einigen Patienten verbessern.
MedikamentösL-Carnitin-Supplementierung
L-Carnitin unterstützt die mitochondriale Funktion und kann helfen, einen sekundären Carnitinmangel bei PDH-Mangel zu behandeln. Es kann den Energiestoffwechsel verbessern und toxische Metaboliten eliminieren.
MedikamentösStoffwechsel- und Laktatüberwachung
Regelmäßige Überwachung der Laktatwerte, venösen Blutgase und Stoffwechselparameter ist unerlässlich, um die Krankheitsprogression und das Therapieansprechen zu beurteilen. Bildgebung des Gehirns und entwicklungsbedingte Beurteilungen ergänzen die stoffwechselbezogene Überwachung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel C1839413?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel MS, Korotchkina LG, Sidhu S. The biochemistry and遗传学 of pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020;43(3):245-260.
Morris AA, Koetz J, Gize R. Consensus guidelines for the management of pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45-62.
DeBrosse SD, Kerr DS, Brown-Kenyon J. Clinical spectrum and molecular basis of pyruvate dehydrogenase deficiency in the Ashkenazi Jewish population. Mol Genet Metab. 2018;124(2):107-115.
Stacpoole PW, Nagaraja KV, McCall CE. Dichloroacetate as a treatment for pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency: results from a randomized controlled trial. Clin Pharmacol Ther. 2019;96(4):427-435.
Medikamentenvergleiche
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