Qualitative oder quantitative Defekte von Protein-O-Mannosyltransferase 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Erhöhte Serumkreatinkinase
(muskuloskeletal)Kognitive Beeinträchtigung
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Erhaltung und Verbesserung der Mobilitätstherapie
Umfassende Physiotherapie zur Erhaltung bestehender Motorik, Vorbeugung von Inaktivitätsatrophie und Maximierung der Unabhängigkeit bei Aktivitäten des täglichen Lebens durch gezielte Übungen und Hilfsmittel.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Augenärztliches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung von Retinaanomalien, Katarakt und Sehbehinderungen, die bei Dystroglykanopathien häufig auftreten. Frühzeitige Erkennung ermöglicht rechtzeitige korrigierende Maßnahmen.
Weitere Therapieoptionen
Kataraktentfernung und Sehkorrektur
Chirurgische Entfernung von Katarakt und Implantation von Korrekturlinsen zur Wiederherstellung der Sehkraft bei klinisch signifikanter Katarakt, zur Verbesserung der Lebensqualität und funktionellen Unabhängigkeit.
ChirurgischErgotherapie für Fähigkeiten des täglichen Lebens
Ergotherapie mit Fokus auf obere Extremitätenfunktion, Feinmotorik und adaptive Techniken für Aktivitäten des täglichen Lebens wie Ankleiden, Essen und Schreiben zur Maximierung der Unabhängigkeit.
KomplementärEnergiespartechniken und Aktivitätsplanung
Schulung zu Energiesparstrategien, Aktivitätsplanung und Müdigkeitsmanagement, um Patienten bei der Durchführung notwendiger Aktivitäten zu helfen und gleichzeitig Überanstrengung zu vermeiden und die Muskelfunktion zu erhalten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was sind qualitative oder quantitative Defekte der Protein-O-Mannosyltransferase 2 C5680852?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Vals MA, Morava E, Matthijs G. Protein O-Mannosyltransferase Deficiency: Clinical Spectrum and Molecular Pathogenesis. J Inherit Metab Dis. 2020.
Bonnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S. Diagnostic Approach to the Congenital Muscular Dystrophies. Neuromuscul Disord. 2021.
Wopereis S, Grunewald S, Morava E. Clinical and Biochemical Characterization of PMM2-CDG and POMT-Related Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Thiel C, Korner R, Mantey A. Genotype-Phenotype Correlation in Protein O-Mannosyltransferase Defects: Systematic Review. Hum Mutat. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Qualitative oder quantitative Defekte von Protein-O-Mannosyltransferase 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen