Reduzierte hepatische Fructose-1,6-bisphosphat-Aldolase-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypoglykämie
Metabolische Azidose
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hämolytische Anämie
(metabolisch)Muskelschwäche
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienwirkstoffen
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Strikte Elimination von Fruktose und Saccharose
Vollständige Vermeidung von Lebensmitteln, die Fruktose, Saccharose und verwandte Zucker enthalten, die aufgrund des Enzymmangels nicht ordnungsgemäß verstoffwechselt werden können.
Ernährung auf Basis komplexer Kohlenhydrate
Schwerpunkt auf Glukosepolymeren und komplexen Kohlenhydraten, die sicher verstoffwechselt werden können, um die Energieversorgung aufrechtzuerhalten und Hypoglykämien zu verhindern.
Weitere Therapieoptionen
Blutzuckerüberwachung
Regelmäßige Blutzuckermessung zu Hause, um Hypoglykämien zu erkennen und Ernährungsanpassungen sowie Essenszeiten zu steuern.
ÜberwachungHäufiger Mahlzeitenplan
Regelmäßige Mahlzeiten und Zwischenmahlzeiten über den Tag verteilt, um einen stabilen Blutzucker aufrechtzuerhalten und einen Katabolismus zu verhindern.
ErnährungNotfallprotokoll bei metabolischen Krisen
Schriftlicher Maßnahmenplan für die stationäre Abklärung und die intravenöse Glukosegabe bei Erkrankung, Nüchternheit oder hypoglykämischen Episoden.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine verminderte hepatische Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase-Aktivität C5826691?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hoffmann KM, Weber JM. Hereditary fructose intolerance and reduced aldolase activity: clinical manifestations and diagnostic approaches. Mol Genet Metab. 2022.
Bonthuis M, Bosch AM. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders presenting with hepatic dysfunction. J Inherit Metab Dis. 2021.
Steinmann B, Gitzelmann R. Metabolic consequences of aldolase deficiency in hepatic fructose metabolism: a prospective study. Metabolism. 2019.
Sass JO. Fructose-1,6-bisphosphate aldolase deficiency: enzyme characterization and clinical phenotype analysis. Clin Chim Acta. 2020.
Medikamentenvergleiche
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