Reduzierte Leukozyten-Arsylsulfatase-A-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fortschreitende neurologische Regression
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ataxie
(metabolisch)Spastik
(metabolisch)Periphere Neuropathie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie
Intravenöse Infusion von rekombinantem Arylsulfatase A zur Reduktion der Sulfatidakkumulation im Gewebe, möglicherweise zur Verlangsamung der neurologischen Verschlechterung bei der spätinfantilen und juvenilen Form.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Frühe Knochenmark- oder Nabelschnurbluttransplantation zur Bereitstellung einer Quelle Enzym-produzierender Zellen, die neurologische Schäden verlangsamen oder verhindern können, wenn sie präsymptomatisch oder sehr früh im Krankheitsverlauf durchgeführt wird.
Weitere Therapieoptionen
Neurologische Rehabilitation
Spezialisierte Therapie zur Aufrechterhaltung der Motorik, Behandlung der Spastik, Erhaltung der Gehfähigkeit wenn möglich und Bewältigung fortschreitender motorischer Schwäche und Koordinationsschwierigkeiten.
PhysiotherapieSymptomatische Pharmakotherapie
Gezielte Medikamente für spezifische Symptome einschließlich Spastikbehandlung, Anfallskontrolle und Blasendysfunktion, die häufig bei metachromatischer Leukodystrophie auftreten.
MedikamentösSerielle neurologische Beurteilungen
Regelmäßige neurologische Untersuchungen und Bildgebungsstudien zur Verfolgung des Krankheitsfortschritts, Bewertung des Behandlungserfolgs und Unterstützung von Versorgungsplanungsentscheidungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine verminderte leukozytäre Arylsulfatase-A-Aktivität C5826718?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
van Rappard DF, Boesch S, Bungenstab N, et al. Metachromatic Leukodystrophy: A Cross-Sectional Study of Clinical Features and Enzyme Replacement Therapy Outcomes. Mol Genet Metab. 2022.
Pinto C, Friedrich M, Schaefer J, et al. European Guidelines for Diagnosis and Management of Lysosomal Storage Diseases: Arylsulfatase A Deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Sevin C, Barth M, Mierzewska H, et al. Gene Therapy for Metachromatic Leukodystrophy: Interim Results of an Open-Label Phase 1/2 Clinical Trial. Lancet Neurol. 2023.
Gieselmann V, Krageloh-Mann I. Arylsulfatase A Deficiency and the Pathogenesis of Metachromatic Leukodystrophy. J Inherit Metab Dis. 2020.
Medikamentenvergleiche
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