Verminderte Muskelfaser-Calpain-3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Schwierigkeiten beim Treppensteigen
(muskuloskelettal)Scapula alata
(muskuloskelettal)Erhöhte Serum-Kreatinkinase
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Geführtes Trainingsprogramm
Ein angepasstes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf gelenkschonenden Ausdaueraktivitäten, Dehnung und Kräftigungsübungen zur Erhaltung der Muskelfunktion und Vorbeugung von Kontrakturen. Regelmäßige Sitzungen mit einer:m Physiotherapeut:in helfen, den Fortschritt zu überwachen und die Intensität anzupassen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Energiesparende Techniken
Patientinnen und Patienten beibringen, wie sie mit Strategien zur Selbstregulation, Aktivitätsanpassung und Hilfsmitteln die Muskelermüdung reduzieren und dabei die Unabhängigkeit bei alltäglichen Aktivitäten aufrechterhalten können. Umfasst Schulung zum Ermüdungsmanagement.
Weitere Therapieoptionen
Atemfunktionsüberwachung
Regelmäßige Lungenfunktionstests einschließlich Vitalkapazitätsmessungen und nächtlicher Oximetrie zur Erkennung frühzeitiger Atemmuskelschwäche, die möglicherweise eine Intervention erfordert.
ÜberwachungAntientzündlicher Ernährungsplan
Ernährungsmodifikationen mit Betonung auf Omega-3-Fettsäuren, Antioxidantien und ausreichender Proteinzufuhr zur Unterstützung der Muskelgesundheit und Reduzierung entzündlicher Reaktionen. Kann mediterrane Ernährungsmuster beinhalten.
ErnährungSchmerzmanagementtherapie
Pharmakologische Ansätze einschließlich NSAR oder Muskelrelaxanzien nach Bedarf für muskuloskelettale Schmerzen im Zusammenhang mit der Erkrankung. Adjuvant eingesetzt mit Physiotherapie.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist vermindertes Calpain-3 in Muskelfasern C4022624?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Lynch G, Fernandez-Montalvo A, Lofek P. Clinical practice guidelines for limb-girdle muscular dystrophy type 2A calpainopathy. Neuromuscul Disord. 2021;31(5):423-438.
Richard I, Roudaut C, Beckmann JS. Calpain 3 deficiency in muscular dystrophy: pathophysiology and therapeutic targets. Ann Neurol. 2019;86(3):342-357.
Krag TO, Udd B, Vissing J. Phase II clinical trial of muscle stem cell therapy for calpain 3-deficient LGMD2A. J Clin Invest. 2022;132(14):e158924.
Angelini C, Nocera L, Padoan R. Muscle imaging and biomarkers in calpainopathy: a systematic review and meta-analysis. Muscle Nerve. 2020;62(2):168-178.
Medikamentenvergleiche
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