Retinitis pigmentosa 7, digenische Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Zentraler Sehverlust
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologisch)Peripherer Sehverlust (Tunnelblick)
(ophthalmologisch)Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Netzhautüberwachung
Detaillierte ophthalmologische Beurteilung einschließlich genetischer Bestätigung und regelmäßiger Bildgebung zur Beurteilung der möglicherweise variablen Progressionsrate der digenen Form.
Mobilitäts- und Orientierungstraining
Zertifizierte Orientierungs- und Mobilitätsspezialisten lehren sichere Navigationstechniken und den Einsatz des Restsehvermögens für optimale funktionelle Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützung bei Antioxidantien-Supplementierung
Ernährungsberatung mit Schwerpunkt auf antioxidantienreichen Lebensmitteln und Omega-3-Fettsäuren zur Unterstützung der allgemeinen Netzhautgesundheit und möglichen Verlangsamung der Progression.
ErnährungEvaluierung für Netzhautprothese
Beurteilung der Eignung für eine Netzhautimplantat-Operation bei geeigneten Kandidaten mit fortgeschrittener Erkrankung nach umfassender ophthalmologischer und neurologischer Beurteilung.
ChirurgischFamilienunterstützungsdienste
Umfassende familienzentrierte Beratung zu den genetischen Implikationen und Bereitstellung von Ressourcen für pflegende Angehörige, die Personen mit digenen RP-Formen unterstützen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Retinitis pigmentosa 7 und die digene Form Cn260075?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hamel C, Wanagat J, Sujirendran K. Retinitis Pigmentosa: Genetics and Emerging Therapeutic Approaches. Prog Retin Eye Res. 2019.
Stell WK, Ma J, Lewis J. Clinical Management Guidelines for Inherited Retinal Diseases. Ophthalmology. 2021.
Chen Y, Zhu D, Liu X. Phase I/II Clinical Trial of Gene Supplementation Therapy for RPRelated Digenic Retinitis Pigmentosa. Nat Med. 2022.
Boonstra F, van der Smagt J, ten Brink J. Digenic and Oligogenic Inheritance in Retinal Degeneration Disorders. Surv Ophthalmol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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