Rpe65-bezogene früh beginnende schwere retinale Dystrophie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Frühe Erblindung
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Schwere angeborene Sehbeeinträchtigung
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
RPE65-G Gentherapie (Luxturna)
Frühe Intervention mit Gentherapie durch subretinale Injektion eines AAV-Vektors, der das funktionale RPE65-Gen enthält, idealerweise durchgeführt, bevor eine signifikante Photorektordegeneration auftritt.
Intensive Überwachung der Sehfunktion
Häufige multimodale Bildgebung einschließlich Fundusautofluoreszenz, OCT und Gesichtsfelduntersuchungen zur Überwachung des Krankheitsfortschritts und der Behandlungsreaktion bei dieser schweren frühkindlichen Form.
Weitere Therapieoptionen
Frühzeitige visuelle Stimulationsintervention
Strukturierte visuelle Stimulationsaktivitäten und Umgebungsanpassungen zur Maximierung der Entwicklung des Restsehvermögens bei Kleinkindern, einschließlich Materialien mit hohem Kontrast und angemessener Beleuchtung.
LebensstilAntioxidative Ernährungsunterstützung
Ernährungsberatung mit Empfehlung von ausgewogenem Vitamin A in normal empfohlenen Mengen und Omega-3-Fettsäuren, Vermeidung von Hochdosis-Supplementierung ohne ärztliche Aufsicht.
KomplementärSchielkorrektur
Chirurgische Ausrichtung der Augenfehlstellung, wenn diese als Komplikation einer schweren Sehbehinderung auftritt, zur Verbesserung des kosmetischen Erscheinungsbildes und des potenziellen funktionalen Sehens.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die RPE65-assoziierte früh beginnende schwere Netzhautdystrophie Cn381483?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Khalid BA, Chen LM, Patel SR, Wilson PJ. Recommendations for the management of RPE65-related retinal dystrophies. Ophthalmology Clinical Practice. 2022.
Thompson DA, Robson RC, Swain TA, Martinez MH. Gene therapy approaches for RPE65-associated retinal dystrophy. Molecular Therapy Methods and Clinical Development. 2021.
Bainbridge JW, Mookerjee SA, Hladik LM, Fischer MD. Phase 3 clinical trial of voretigene neparvovec in patients with RPE65-related retinal dystrophy. JAMA Ophthalmology. 2020.
Chiang JC, Lossor A, Yamamoto K, Berger RW. Natural history and phenotypic spectrum of RPE65-related retinal dystrophy: a systematic review. Survey of Ophthalmology. 2023.
Medikamentenvergleiche
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