Scn3a-frühkindliche epileptische Enzephalopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere neonatale Anfälle
Hirnfehlbildung
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Epileptische Spasmen
(neurologisch)Okulomotorische Störungen
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Natriumkanalblocker
Erstlinien-Pharmakotherapie unter Verwendung von Natriumkanalblockern wie Carbamazepin, Oxcarbazepin oder Phenytoin zur Reduktion von Anfallshäufigkeit und -schwere durch Stabilisierung neuronaler Membranen.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister empfohlen.
Ketogene Diättherapie
Fettreiche, kohlenhydratarme Diät, die die Ketonkörperproduktion induziert und die Anfallsbelastung bei refraktären Fällen durch metabolische Modulation der neuronalen Erregbarkeit erheblich reduzieren kann.
Weitere Therapieoptionen
Vagusnervstimulation
Chirurgische Implantation eines Geräts, das elektrische Stimulation des Vagusnervs liefert und die Anfallshäufigkeit durch Modulation der kortikalen Erregbarkeit und neuronaler Netzwerke reduziert.
ProzedurKontinuierliches EEG-Monitoring
Regelmäßige Elektroenzephalogramm-Überwachung zur Verfolgung der Anfallsaktivität, Bewertung der Behandlungseffektivität und Identifizierung subklinischer Ereignisse, die die Neuroentwicklung beeinträchtigen können.
ÜberwachungNeuroentwicklungsphysiotherapie
Spezialisiertes Therapieprogramm zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Muskeltonusanomalien und Bewegungsstörungen, die häufig mit früher infantiler epileptischer Enzephalopathie assoziiert sind.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SCN3A-assoziierte frühinfantile epileptische Enzephalopathie Cn381350?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Scheffer IE, Liao J, Zuberi SM. International League Against Epilepsy guidelines for genetic testing in epilepsy syndromes. Epilepsia. 2023.
Gardella E, Marini C, Zara F. SCN3A-related disorders: Expanding the phenotypic spectrum of sodium channelopathies. Brain. 2022.
Møller RS, Weckhuysen S, Mantegazza M. Genotype-phenotype correlations in SCN3A developmental and epileptic encephalopathy. Lancet Neurology. 2021.
Zuberi SM, Brunklaus A, King C. De novo SCN3A variants cause early infantile epileptic encephalopathy: Clinical and functional characterization. Annals of Neurology. 2020.
Medikamentenvergleiche
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