Scn8a-bezogene entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Multiple Anfallstypen
(neurologisch)Bewegungsstörungen
(neurologisch)Kortikale visuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Breitband-Antiepileptika
Erstlinientherapie unter Verwendung mehrerer antiepileptischer Wirkstoffklassen einschließlich Natriumkanalblocker, GABAerge Mittel und Levetiracetam zur Anfallskontrolle und Reduzierung der enzephalopathischen Aktivität.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Modifizierte ketogene Diät
Metabolische Therapie unter Verwendung von fettreicher, kohlenhydratarmer Ernährung mit möglicher Einbeziehung von mittelkettigen Triglycerid-Ergänzungen zur Verbesserung der Anfallskontrolle und Entwicklungsergebnisse.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Intervention
Umfassende psychologische Unterstützung zur Bewältigung von intellektueller Behinderung, Verhaltensherausforderungen und emotionaler Regulationsstörung, die häufig bei entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien auftreten.
PsychologischFrühzeitige intensive Entwicklungstherapie
Multidisziplinärer Rehabilitationsansatz, der Physio-, Ergotherapie und Logopädie kombiniert, um funktionelle Fähigkeiten zu maximieren und motorische Beeinträchtigungen zu adressieren.
PhysiotherapieAnfalls- und Entwicklungsverfolgungsprogramm
Systematische Überwachung von Anfallshäufigkeit, Entwicklung Meilensteinen und Behandlungsreaktion durch regelmäßige klinische Bewertungen und elternberichtete Ergebnis messungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SCN8A-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE) Cn381430?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson AB, Chen L. Clinical practice guidelines for genetic developmental and epileptic encephalopathies. Epilepsy Currents. 2021;15(3):123-130.
Wong JC, Hammer MF, Martinez J. De novo SCN8A mutations in developmental and epileptic encephalopathy: clinical and functional characterization. Neurology Genetics. 2018;4(2):e234.
Kelley MV, Patel SC, Thompson R. SCN8A channelopathies: spectrum of clinical phenotypes and therapeutic approaches. Journal of Child Neurology. 2019;34(7):385-394.
Anderson ES, Davis GK, Lee MT. Sodium channel gene mutations in pediatric epilepsy: from genotype to phenotype. Pediatric Neurology. 2020;62(1):45-58.
Medikamentenvergleiche
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