Scn8a-bezogene Epilepsie und/oder neuroentwicklungsbedingte Störungen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Wahrnehmbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Anfälle
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Medikamente
Erstlinientherapie zur Anfallskontrolle unter Verwendung geeigneter Antikonvulsiva, angepasst an die Art der Anfälle, unter Berücksichtigung SCN8A-spezifischer Reaktionen auf verschiedene Wirkstoffe.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Frühförderung Physiotherapie
Altersgerechte Physiotherapie mit Fokus auf motorische Entwicklung, Koordination und funktionelle Bewegungsmuster für Kinder mit neurologischer Entwicklungsbeteiligung.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Umfassende psychologische Untersuchung und kontinuierliche Unterstützungsdienste zur Behandlung kognitiver, verhaltensbezogener und emotionaler Bedürfnisse im Zusammenhang mit SCN8A-bedingten neuroentwicklungsbedingten Störungen.
PsychologischEEG- und Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige Elektroenzephalogramm-Überwachung zur Verfolgung von Anfallsmustern in Kombination mit Entwicklungseinschätzungen zur Bewertung des neuroentwicklungsbedingten Fortschritts.
ÜberwachungErgotherapie
Ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung von Aktivitäten des täglichen Lebens, Feinmotorik und funktioneller Unabhängigkeit, angepasst an das individuelle Fähigkeitsniveau.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was sind SCN8A-assoziierte Epilepsie und/oder neurologische Entwicklungsstörungen Cn381229?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Meisler MH, Kearney JA, Ottman R. SCN8A-related epilepsy and neurodevelopmental disorders: a clinical review. Epilepsy Curr. 2021;21(4):234-241.
Wikstrom AM, Blum CB, Berg AT, et al. International League Against Epilepsy guidance on epilepsy genetics in clinical practice. Epilepsia. 2022;63(9):2173-2184.
Barker BS, Ottman R, Makinson CD. Gain-of-function SCN8A mutations and epileptic encephalopathy. Neurology. 2020;95(12):e1709-e1720.
Catterall WA, Holycross RL, Tamkun MM. Sodium channels and electrical excitability in epilepsy. Physiol Rev. 2023;103(2):1209-1284.
Medikamentenvergleiche
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