Scn9a-bezogene HSAN2 (HSAN2D)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verlust der Schmerzempfindung
(neurologisch)Rezidivierende Fußgeschwüre
(neurologisch)Anhidrose (beeinträchtigtes Schwitzen)
(neurologisch)Charcot-Arthropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Neuropathische Schmerztherapie
Pharmakologische Therapie chronischer neuropathischer Schmerzen mit Gabapentinoiden wie Gabapentin oder Pregabalin. Ziel der Behandlung ist es, die Schmerzempfindlichkeit zu reduzieren und die Lebensqualität von Patienten mit hereditärer sensorischer Neuropathie zu verbessern.
Hautschutz und Verletzungsprävention
Umfassendes Hautpflegeprogramm mit protektivem Schuhwerk, täglicher Wundinspektion und Vermeidung von Aktivitäten, die unbemerkte Verletzungen verursachen können. Dies ist wesentlich, da Patienten möglicherweise ein reduziertes Schmerzempfinden haben.
Weitere Therapieoptionen
Physiotherapie und Mobilitätsunterstützung
Individuelles Übungsprogramm zur Erhaltung der Gelenkmobilität, Muskelkraft und Balance. Physiotherapie hilft, Kontrakturen vorzubeugen und sensorische Defizite zu kompensieren.
PhysiotherapieNeurologische und orthopädische Überwachung
Regelmäßige umfassende neurologische Untersuchungen und orthopädische Beurteilungen zur Überwachung des Krankheitsfortschritts, Früherkennung von Charcot-Gelenken und Management von Komplikationen wie Fußulzera oder Frakturen.
ÜberwachungChirurgischer Eingriff bei Komplikationen
Chirurgische Eingriffe können zur Behandlung von nicht heilenden Ulzera, orthopädischen Deformitäten oder Charcot-Arthropathie erforderlich sein. Frühzeitige Intervention kann in schweren Fällen Amputation verhindern.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SCN9A-assoziierte hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2D) Cn381363?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harding AE, Rahman R, Thomas PK. Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2: Clinical Practice Guidelines. GeneReviews/University of Washington. 2022.
Faber CG, Merkies IS, Lauria G. Small fiber neuropathy: emerging molecular mechanisms and treatment targets. Nat Rev Neurol. 2021;17(8):485-499.
Huang J, Estacion M, Zhao P, et al. Genotype-phenotype correlations in SCN9A-related hereditary sensory neuropathy. Brain. 2019;142(6):1635-1646.
Bennett DL, Woods CG. Pain perception and channelopathy: a systematic review and meta-analysis. Pain Med. 2023;24(Suppl 1):S12-S25.
Medikamentenvergleiche
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