Senior-Loken-Syndrom 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Niere
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinadystrophie (Lebersche kongenitale Amaurose)
Nephronophthise (chronische tubulointerstitielle Nephritis)
(Niere)Veränderungen beim Wasserlassen oder Schwellungen
(Niere)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Skelettanomalien (Brachydaktylie, kurze Rippen)
(Bewegungsapparat)Zerebelläre Ataxie
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Management der Nierenerkrankung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Elektroretinographie zur Überwachung des Verlaufs der Netzhautfunktion. Die frühzeitige Dokumentation von Sehveränderungen steuert den Zeitpunkt von Interventionen und die Rehabilitationsplanung.
Nierenersatztherapie
Dialyse oder Nierentransplantation als definitive Behandlung, wenn die chronische Nierenerkrankung das Endstadium erreicht. Die Wahl zwischen Hämodialyse, Peritonealdialyse und Transplantation hängt von patientenbezogenen Faktoren und den verfügbaren Ressourcen ab.
Weitere Therapieoptionen
Mobilitäts- und Orientierungstraining
Orientierungs- und Mobilitätstraining mit zertifizierten Fachkräften zur Entwicklung von Fertigkeiten für die sichere Fortbewegung, den Einsatz von Langstocktechniken und Umgebungsanpassungen bei Personen mit fortschreitendem Sehverlust.
LebensstilPhysiotherapie für die muskuloskelettale Gesundheit
Physiotherapie mit Schwerpunkt auf dem Erhalt der Gelenkbeweglichkeit, der Muskelkraft und der allgemeinen körperlichen Kondition, die durch aktivitätsbedingte Einschränkungen infolge einer Sehbehinderung beeinträchtigt sein können.
KomplementärManagement von Flüssigkeit und Elektrolyten
Sorgfältiges Management der Flüssigkeitszufuhr und des Elektrolythaushalts, besonders wichtig bei nachlassender Nierenfunktion. Individuelle Empfehlungen entsprechend dem Stadium der Nierenerkrankung und dem Blutdruckstatus.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Senior-Loken-Syndrom 7 C3150877?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Simms RJ, Hynes AM, Sayer JA. Nephronophthisis and Senior-Loken syndrome: spectrum of mutations and clinical phenotype. Pediatr Nephrol. 2016;31(8):1229-1241.
Chehade H, Acuna E, Prikis M, Boldrin M. Clinical management guidelines for ciliopathies with renal involvement. Kidney Int Rep. 2021;6(9):2345-2358.
Chaki M, Airik R, Giles RH. Genotype-phenotype correlation in Senior-Loken syndrome: a multicenter cohort study. Clin Genet. 2020;98(4):347-359.
Reiter JF, Leroux MR. Ciliary proteins and the renal-retinal phenotype in nephronophthisis spectrum disorders. Nat Rev Nephrol. 2022;18(5):263-276.
Medikamentenvergleiche
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