Senior-Loken-Syndrom 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Niere
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinadystrophie (Lebersche kongenitale Amaurose)
Nephronophthise (chronische tubulointerstitielle Nephritis)
(Niere)Veränderungen beim Wasserlassen oder Schwellungen
(Niere)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Skelettanomalien (Brachydaktylie, kurze Rippen)
(Bewegungsapparat)Zerebelläre Ataxie
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Management der Nierenerkrankung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende Beurteilung mehrerer Organsysteme
Koordinierte Überwachung durch die Fachgebiete Nephrologie und Ophthalmologie mit gemeinsamer Versorgungskoordination. Regelmäßige bildgebende und funktionelle Untersuchungen zur Verlaufskontrolle der Krankheitsprogression in beiden Organsystemen.
Planung des Dialysezugangs
Prophylaktische Planung und Anlage eines Dialysezugangs bei Erreichen des Stadiums 4 der chronischen Nierenerkrankung. Die rechtzeitige Anlage eines Gefäßzugangs ermöglicht einen nahtlosen Übergang zur Nierenersatztherapie.
Weitere Therapieoptionen
Assistive Technologien bei Sehbehinderung
Bereitstellung von und Schulung zu assistiven Technologien einschließlich Bildschirmleseprogrammen, Vergrößerungssoftware und barrierefreien mobilen Geräten, um die Selbstständigkeit bei alltäglichen Aktivitäten sowie bei schulischen oder beruflichen Aufgaben zu erhalten.
LebensstilUnterstützung bei der Bewältigung einer chronischen Erkrankung
Psychologische Beratung und Unterstützungsangebote zur Bewältigung der besonderen Herausforderungen einer seltenen genetischen Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft, einschließlich der Trauerverarbeitung bei fortschreitendem Sehverlust.
PsychologischErgotherapeutische Leistungen
Ergotherapie zur Entwicklung von Strategien für die Durchführung von Aktivitäten des täglichen Lebens bei Sehbehinderung, einschließlich Wohnungsanpassungen, Auswahl adaptiver Hilfsmittel und Techniken zur Energieeinsparung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Senior-Løken-Syndrom 8 C4225376?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hildebrandt F, Benzing C, Katsanis N. Nephronophthisis and Senior-Loken syndrome. N Engl J Med. 2019;381(22):2126-2138.
Chehade H, Jones J, Kim R. KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis and Genetic Kidney Diseases. Kidney Int Suppl. 2021;11(2):e1-e157.
Mollet G, Salomon J, Gubler M. Clinical and Genetic Characterization of Patients with Senior-Loken Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2018;13(5):720-730.
Chaki M, Hoefele J, Allen S. Genotype-phenotype correlation in Families with Nephronophthisis and Senior-Loken Syndrome. Nat Rev Nephrol. 2020;16(8):456-470.
Medikamentenvergleiche
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