Autosomal-rezessive schwere kombinierte Immundefizienz, T-Zell-negativ, B-Zell-negativ, NK-Zell-positiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere virale Atemwegsinfektionen
Schwere disseminierte BCG-Infektion
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(Magen-Darm)Persistierende Lymphopenie
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT)
Definitive kurative Behandlung unter Verwendung gesunder Spenderstammzellen zur Wiederherstellung funktionaler T- und B-Lymphozytenpopulationen. Eine frühzeitige Intervention vor Auftreten von Infektionen verbessert die Überlebensraten erheblich auf über 90%.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Antimikrobielles Prophylaxeschema
Kombinierte prophylaktische Antibiotika und Antimykotika zur Vorbeugung opportunistischer Infektionen während der Immunsuppression. Umfasst typischerweise TMP-SMX, Azithromycin und Fluconazol.
Weitere Therapieoptionen
Intravenöse Immunglobulin-(IVIG)-Therapie
Regelmäßige Immunglobulin-Ersatztherapie bietet eine wesentliche Antikörperabdeckung bei fehlender funktionaler B-Zell-Funktion. Dosierung individualisiert basierend auf Gewicht und IgG-Spiegeln.
MedikamentösDiätetische und ernährungsmedizinische Unterstützung
Verstärkte Ernährungsunterstützung einschließlich Mikronährstoffsupplementierung zur Unterstützung der Immunfunktion und des Wachstums. Kann spezielle Formeln oder Sondenernährung erfordern, wenn die orale Aufnahme unzureichend ist.
LebensstilUmfassende Immunüberwachung
Regelmäßige Laborüberwachung von Lymphozytensubpopulationen, Immunglobulinspiegeln und T-Zell-Funktionstests zur Verfolgung der Immunrekonstitution und Steuerung der Behandlungsentscheidungen nach der Transplantation.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein autosomal-rezessiver schwerer kombinierter Immundefekt, T-Zell-negativ, B-Zell-negativ, NK-Zell-positiv C1832322?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shearer WT, Dunn E, Notarangelo LD, et al. Establishing diagnostic criteria for severe combined immunodeficiency disease. J Clin Immunol. 2014.
Fischer A, Revy P, Le Deist F. Severe combined immunodeficiencies: from genetic basis to clinical management. Immunol Rev. 2019.
Haddad E, Hoenig M, Neven B, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for autosomal recessive T-B-NK+ severe combined immunodeficiency. Blood Adv. 2021.
Cassano B, Puck J, Schwartz G. Genetic heterogeneity in T-B-NK+ severe combined immunodeficiency. Clin Immunol. 2022.
Medikamentenvergleiche
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