Schwere kombinierte Immundefizienz, B-Zell-negativ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende pulmonale Infektionen
Persistierende enterovirale Infektion
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Chronische mukokutane Candidose
(integumentär)Chronische infektionsassoziierte Arthritis
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Therapie
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Primärer kurativer Ansatz mit funktionalen Lymphozyten aus gesunden Spenderstammzellen. Therapie der Wahl für B-Zell-negative SCID-Varianten mit exzellenten Ergebnissen bei frühzeitiger Durchführung.
Immunglobulin-Ersatztherapie
Lebenslange Immunglobulin-G-Ersatztherapie notwendig zur Vorbeugung bakterieller Infektionen aufgrund fehlender Antikörperproduktionskapazität. Verabreicht intravenös oder subkutan basierend auf Patientenpräferenz.
Weitere Therapieoptionen
Pneumocystis-jirovecii-Pneumonie-(PCP)-Prophylaxe
Lebenslange Prophylaxe mit Trimethoprim-Sulfamethoxazol zur Vorbeugung von PCP, einer Hauptursache für Mortalität bei SCID-Patienten. Alternative Mittel für Sulfallergiker verfügbar.
MedikamentösInfektionspräventionsprotokoll
Strenge Händehygiene, Vermeidung von Menschenansammlungen und kranken Kontaktpersonen sowie Lebensmittelsicherheitspraktiken zur Minimierung der Infektionsexposition. Schulung aller Haushaltsmitglieder und Betreuungspersonen unerlässlich.
LebensstilPsychosoziale Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Unterstützung bei Angstzuständen, Depressionen und familiärem Stress im Zusammenhang mit der Bewältigung einer schweren Immunschwäche. Umfasst Beratung, Selbsthilfegruppen und entwicklungsfördernde Unterstützung für Kinder.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein B-Zell-negativer schwerer kombinierter Immundefekt C1867362?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Buckley RH, Pai SY, Gennaro AR. Primary Immunodeficiency Treatment Guidelines: Severe Combined Immunodeficiency. J Clin Immunol. 2020;40(4):567-582.
Notarangelo LD, Fleisher TD, Kohn DB. B Cell-Negative Severe Combined Immunodeficiency: Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment. Blood Rev. 2019;33:45-58.
Aiuti A, Roncarolo MG, Naldini L. Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency and B Cell-Negative SCID: A Phase II Clinical Trial. N Engl J Med. 2022;386(15):1394-1406.
Dvorak CC, Cowan MJ, Logan BR, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Severe Combined Immunodeficiency: A Meta-Analysis. J Allergy Clin Immunol. 2021;147(5):1616-1628.
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