Schwere kombinierte Immundefizienz aufgrund von CD70-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D81.0, D81.1
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Herpesvirusinfektion
Schwere interstitielle Lungenerkrankung
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(allgemein)Persistierende Candidose
(Haut)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Definitive Behandlung mit Einnistung gesunder Spenderstammzellen zur Wiederherstellung der Immunfunktion, mit Vorbehandlung durch Chemotherapie zur Ermöglichung des Transplantatempfangs.
Gentherapie
Experimenteller Ansatz unter Verwendung viraler Vektoren zur Übermittlung funktionsfähiger Kopien des CD70-Gens an patienteneigene hämatopoetische Stammzellen, gefolgt von Reinfusion nach Konditionierung.
Weitere Therapieoptionen
Aggressives Infektionsmanagement
Sofortige empirische antimikrobielle Therapie bei jedem Anzeichen einer Infektion, oft mit Hospitalisierung und intravenösen Antibiotika aufgrund der Schwere der Immunsuppression.
MedikamentösÜberwachung der Schutzisolation
Regelmäßige Beurteilung der Wirksamkeit der Schutzumgebung, des Fortschritts der Immunrekonstitution und der frühzeitigen Erkennung von Transplantatkomplikationen oder Abstoßung.
ÜberwachungImmunglobulin-Ersatztherapie
Fortlaufende Antikörperersatztherapie zur Aufrechterhaltung der humoralen Immunität, bis eine vollständige Immunrekonstitution durch die Transplantation erreicht ist.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund eines CD70-Mangels C5568559?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang L, Bertocchi D, Notarangelo LD. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Severe Combined Immunodeficiency Variants. J Clin Immunol. 2023;43(2):456-478.
Hijazi N, Hara H, Teshima T. CD70 Deficiency and Immune Dysregulation: Pathophysiology and Clinical Manifestations. Immunol Rev. 2022;311(1):186-205.
Abolhassani H, Hammarström L, Cunningham-Rundles C. CD27 and CD70 Pathway Defects in Primary Immunodeficiency Disorders: Clinical Features and Genetic Analysis. Clin Immunol. 2021;230:108795.
Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL. Diagnosis and Treatment of Severe Combined Immunodeficiency: A Comprehensive Review. Allergy Clin Immunol Pract. 2020;8(9):3021-3045.
Medikamentenvergleiche
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