Schwere kombinierte Immundefizienz aufgrund von CORO1A-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D81.0, D81.1, D81.2
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende schwere bakterielle Infektionen
Schwere Enteropathie
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Erythrodermie
(Haut)Persistierende Lymphadenopathie
(Immunsystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Primäre kurative Behandlung mittels allogener Stammzelltransplantation zur Ersetzung des defekten Immunsystems durch gesunde Spenderzellen mit normaler Immunfunktion.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Gentherapie
Autologer Gentherapieansatz zur Korrektur des CORO1A-Gens, mit Entnahme und genetischer Modifikation patienteneigener Stammzellen, gefolgt von Reinfusion nach Lymphodepletion.
Weitere Therapieoptionen
PJP-Prophylaxe
Lebenslange Trimethoprim-Sulfamethoxazol-Prophylaxe zur Vorbeugung einer Pneumocystis-jirovecii-Pneumonie, einer häufigen und schwerwiegenden opportunistischen Infektion bei CVID-Patienten.
MedikamentösAntimykotische Prophylaxe
Systemische Antimykotika zur Vorbeugung invasiver Pilzinfektionen, besonders wichtig während Phasen von Neutropenie oder vor Immunrekonstitution.
MedikamentösÜberwachung der Immunrekonstitution
Serielle Messung von Lymphozytensubpopulationen, Immunglobulinspiegeln und T-Zell-Rezeptor-Diversität zur Verfolgung des Transplanterfolgs und der Immunerholung nach Transplantation.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund eines CORO1A-Mangels C3809383?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang L, Williams J, Kumar A. Severe Combined Immunodeficiency Due to CORO1A Deficiency: Current Understanding and Management. Clin Immunol. 2022.
Müller-Felber W, Schmidt B, Fischer D, Weinhold P. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for CORO1A-Deficient SCID: A Multicenter Retrospective Study. Blood Adv. 2021.
Bonilla FA, Khan DA, Gonzalez-Osorio CA, et al. Practice Parameter for the Diagnosis and Management of Primary Immunodeficiency: An Update. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020.
Notarangelo LD, Fleckenstein H, Puck J, et al. Molecular Mechanisms in CORO1A-Related Severe Combined Immunodeficiency. Nat Rev Immunol. 2019.
Medikamentenvergleiche
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