Schwere kombinierte Immundefizienz aufgrund von DCLRE1C-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D81.0, D81.1
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ausgeprägte rezidivierende Infektionen
Strahleninduzierte Gewebeschädigung
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(allgemein)Ekzematöser Hautausschlag
(Haut)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Eine frühzeitige Transplantation mit vollständig passenden Spenderzellen stellt den Standardkuransatz für SCID aufgrund eines DCLRE1C-Mangels dar, wobei die besten Ergebnisse bei Durchführung vor einem Alter von 3,5 Monaten erzielt werden.
Kombinationsmedikamentenschema mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Gentherapie
Autologe hämatopoetische Stammzell-Gentherapie unter Verwendung von retroviralen oder lentiviralen Vektoren zur Übermittlung des funktionalen DCLRE1C-(ARTEMIS)-Gens, die eine Alternative bietet, wenn kein passender Spender verfügbar ist.
Weitere Therapieoptionen
Breitspektrum-Infektionsprävention
Kombinierte Prophylaxe gegen Bakterien, Viren, Pilze und Protozoen unter Verwendung mehrerer antimikrobieller Mittel, die auf individuelle Risikofaktoren und Expositionsanamnese abgestimmt sind.
MedikamentösUmsetzung einer Schutzumgebung
Schaffung einer infektionsfreien Lebensumgebung einschließlich HEPA-Filtration, Überdruckräumen, Lebensmittelsicherheitsmaßnahmen und strengen Besucherprotokollen zur Vermeidung von Pathogenexposition.
LebensstilErnährungsunterstützung
Optimierte Ernährung mit Schwerpunkt auf ausreichender Protein-, Mikronährstoff- und Kalorienzufuhr zur Unterstützung der Immunfunktion und Erholung, bei Bedarf mit ergänzender enteraler Ernährung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund eines DCLRE1C-Mangels C1865370?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cuvelier GDE, Logan C, Peake J, et al.造血干细胞移植治疗SCID的临床实践指南：加拿大共识声明。Blood. 2022.
Pannicke U, Honig M, Schulze I, et al. DCLRE1C(Artemis)突变引起的SCID：临床特征与分子机制综述。J Clin Immunol. 2020.
Haddad E, Logan BR, Griffith LM, et al.造血干细胞移植治疗DCLRE1C缺陷型SCID的多中心临床试验。Lancet Haematol. 2021.
Moshous D, Puck J, Villafranca C, et al. Artemis蛋白在V(D)J重组与免疫系统发育中的作用。Immunol Rev. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Schwere kombinierte Immundefizienz aufgrund von DCLRE1C-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen