Schweres MPS I-Hurler-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vergröberte Gesichtszüge
(kraniofazial)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hornhauttrübung
(ophthalmologisch)Hörverlust
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie mit Laronidase
Intravenöse Infusion von rekombinanter Alpha-L-Iduronidase zum Ausgleich des Enzymdefizits bei MPS I. Verlangsamt das Fortschreiten der Erkrankung, verbessert die Lungenfunktion und senkt die Glykosaminoglykanwerte im Urin.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch medizinisches Fachpersonal wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Multisystemische chirurgische Eingriffe
Koordinierte chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Atemwegsobstruktion, Karpaltunnelsyndrom, Hörverlust und orthopädischen Komplikationen. Häufig sind mehrere zeitlich gestaffelte Eingriffe durch ein mit MPS vertrautes multidisziplinäres Team erforderlich.
ChirurgischUmfassende fachübergreifende Überwachung
Regelmäßige Untersuchungen in Kardiologie, Pneumologie, Neurologie, Orthopädie, Augenheilkunde und Audiologie zur Überwachung des Krankheitsverlaufs, der Organbeteiligung und des Therapieansprechens bei dieser Multisystemerkrankung.
ÜberwachungErhalt der Mobilität und respiratorische Physiotherapie
Spezialisierte Physiotherapie einschließlich Thoraxphysiotherapie, Übungen zum Bewegungsausmaß und Gangschulung. Behandelt Gelenkkontrakturen, verbessert die Ausdauer und erhält die funktionellen Fähigkeiten.
PhysiotherapieAnpassung der Umgebung und Sturzprävention
Anpassungen zu Hause und in der Schule zur Berücksichtigung körperlicher Einschränkungen, Einsatz von Hilfsmitteln und Strategien zur Sturzprävention. Schulung von Familie und Betreuungspersonen zu sicherem Handling und Aktivitätsmanagement.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine schwere MPS I (Hurler-Syndrom) Cn381072?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Management guidelines for mucopolysaccharidosis type I. Pediatrics. 2021;148(2):e2021051234.
Beck M, Coumli R, Giugliani R. Natural history, diagnosis, and treatment of mucopolysaccharidosis type I. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(11):835-845.
Eldrid RS, Taylor KR, Bhattacharya K. Long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for severe MPS I Hurler syndrome. Blood Adv. 2019;3(18):2744-2752.
Haldeman-Englert C, Esposito CW, Hainley B. Mucopolysaccharidosis type I. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2022.
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