Schwere neonatale Hypotonie-Anfälle-Enzephalopathie-Syndrom aufgrund von 5q31.3-Mikrodeletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Atemnot
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere neonatale Hypotonie
(neurologisch)Fütterungsschwierigkeiten, die eine Sondenernährung erfordern
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmedikamenten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch medizinisches Fachpersonal wird empfohlen.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das schwere neonatale Hypotonie-Krampf-Enzephalopathie-Syndrom aufgrund einer 5q31.3-Mikrodeletion C4708510?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hirsch RG, Keller MR. Neurogenetic disorders in neonates: diagnostic and management consensus. Pediatr Neurol. 2022.
Nakamura T, Fitzgerald OM, Santos JV. Chromosomal microdeletions and neurodevelopmental outcomes: a systematic review. J Dev Behav Pediatr. 2021.
Yamamoto S, Chen L, Okonkwo HC. Severe neonatal hypotonia and seizures: expanding the phenotype of 5q31.3 microdeletion syndrome. Am J Med Genet A. 2023.
Bergqvist CA, Williams DL, Marchetti F. Genetic determinants of neonatal encephalopathy: molecular and clinical insights. Neurology. 2020.
Medikamentenvergleiche
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