SLC19A1-bedingte Folat-Transport-Defizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Megaloblastäre Anämie
(hämatologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Folsäure-Supplementierungstherapie
Hochdosierte Folinsäure- oder Folsäuresupplementierung zur Behebung des zugrundeliegenden Transportdefekts. Die Behandlung zielt darauf ab, die Folsäurewerte im Zentralnervensystem und im Blut zu normalisieren und möglicherweise die neurologischen Ergebnisse zu verbessern.
Neurologische und entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbeurteilungen zur Verfolgung des Ansprechens auf die Supplementierung und zur Identifizierung entstehender Komplikationen. Serielle Überwachung der kognitiven Funktion, motorischen Fähigkeiten und Anfallsaktivität.
Weitere Therapieoptionen
Folatreiche Ernährungsumstellung
Ernährungsberatung zur Aufnahme folatreicher Lebensmittel einschließlich Blattgemüse, Hülsenfrüchten und angereichertem Getreide ergänzend zur Supplementierung. Nährstoffoptimierung ergänzt die medikamentöse Therapie für optimale Ergebnisse.
ErnährungNeuroentwicklungsbezogene Unterstützungsdienste
Umfassende entwicklungsbezogene Unterstützung einschließlich Ergotherapie, Logopädie und schulische Unterstützungsleistungen. Interventionen adressieren kognitive Verzögerungen und die Entwicklung motorischer Fähigkeiten, die von einem Folsäuretransportdefekt betroffen sind.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der SLC19A1-assoziierte Folattransportmangel Cn381449?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams KD, Chen JM, Patel P. Consensus guidelines for diagnosis and management of hereditary folate transport disorders. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):423-438.
Morrison HA, Gupta R, Fernandez-Luque L. SLC19A1 mutations and impaired folate transport: pathophysiological mechanisms and clinical manifestations. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):45-58.
Nakamura K, Yamamoto S, Ohtake N. Novel SLC19A1 variants causing folate transport deficiency: clinical and biochemical characterization in 12 patients. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):189.
Harris JC, Lee BQ, Thompson DG. Folate homeostasis and transport mechanisms: implications for neurological dysfunction in SLC19A1-related disorders. Nutr Rev. 2023;81(6):712-728.
Medikamentenvergleiche
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