SLC26A4-bedingte sensorineurale Hörstörung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(otolaryngologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensorineuraler Hörverlust
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Vestibuläre Dysfunktion
(otolaryngologisch)Erweiterter vestibulärer Aquädukt
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Audiologische Beurteilung und Hörgeräte
Umfassende Hörprüfungen mit richtig angepassten Hörgeräten zur Schallverstärkung und Verbesserung der Kommunikationsfähigkeiten. Regelmäßige Nachuntersuchungen sind unerlässlich, da sich das Gehör verändern kann.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung eines Cochlea-Implantats bei schwerer bis hochgradiger Schwerhörigkeit, wenn Hörgeräte keinen ausreichenden Nutzen bieten. Erfordert Rehabilitation zur Interpretation elektrischer Signale.
Weitere Therapieoptionen
Prävention von Schädel-Hirn-Traumata
Aufklärung und Umgebungsanpassungen zur Verhinderung von Kopfverletzungen, die bei EVA-assoziierten Erkrankungen die Schwerhörigkeit verschlimmern können. Tragen von Schutzhelmen bei Sport.
LebensstilGebärdensprache und Kommunikationstherapie
Sprachtherapie mit Einbeziehung der Gebärdensprache als visuelle Kommunikationsmodalität zur Unterstützung der Sprachentwicklung und Reduzierung von Kommunikationsbarrieren.
KomplementärRegelmäßige HNO-ärztliche Überwachung und Bildgebung
Periodische Vestibularisprüfung und Schläfenbeinbildgebung zur Überwachung progressiver Veränderungen der Innenohrstrukturen und zum Ausschluss von Komplikationen wie Struma.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der SLC26A4-assoziierte sensorineurale Hörverlust Cn381211?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss. Hear J. 2020;73(4):12-19.
Dror AA, Brownstein Z, Avraham KB. SLC26A4 and Pendred syndrome: pathophysiology and management. Adv Otorhinolaryngol. 2019;82:87-95.
Parker M, Hadley NK, Wilson CG. Cochlear implantation outcomes in SLC26A4-related deafness. Otol Neurotol. 2022;43(2):156-162.
Morton CC, Nance WE, Smith RJ. Molecular genetics of non-syndromic hearing loss: a meta-analysis. Hum Genet. 2018;137(6-8):481-494.
Medikamentenvergleiche
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