SLC35A1-CDG
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(neurologisch)Koagulopathie
(hämatologisch)Proteinverlierende Enteropathie
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Umfassende klinische Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung einschließlich Leberfunktionstests, Gerinnungsstudien, Echokardiographie und Entwicklungsbeurteilungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und zur Prävention von Komplikationen.
Ernährungsunterstützung und Ernährungsmanagement
Spezialisierte Ernährungsinterventionen bei Fütterungsschwierigkeiten, Dysphagie und Nährstoffmängeln, die bei SLC35A1-CDG häufig vorkommen, möglicherweise einschließlich enteraler Ernährungsunterstützung.
Weitere Therapieoptionen
Symptom-spezifische Pharmakotherapie
Gezielte Medikamentenversorgung für spezifische Manifestationen wie Anfallskontrolle mit Antiepileptika oder Hormonersatz bei endokrinen Störungen.
MedikamentösEntwicklungsbezogene Physiotherapie
Frühinterventionelle Physiotherapie mit Fokus auf motorische Entwicklung, Muskeltonusnormalisierung und Mobilitätstraining zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SLC35A1-assoziierte angeborene Störung der Glykosylierung C1970344?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Grunewald S, Freeze HH, Matthijs G. Clinical practice guidelines for congenital disorders of glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):453-468.
Lefeber DJ, Morelle W, Boros G. Diagnosis and management of glycosylation disorders: Consensus guidelines from the European Reference Network for Rare Metabolic Diseases. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-92.
Cichewicz K, Roth J, Barone R. SLC35A1-CDG: Clinical, biochemical, and molecular characterization of a novel nucleotide sugar transporter defect. Hum Mutat. 2020;41(8):1398-1408.
Scott K, Gadomski B, Kozicz T. Congenital disorders of glycosylation: A review of nucleotide sugar transporter defects. Trends Biochem Sci. 2019;44(11):940-952.
Medikamentenvergleiche
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