SLC6A3-bedingte Dopamin-Transporter-Defizienz-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Autonome Dysfunktion
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hyperkinetische Bewegungen
(neurologisch)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Dopaminagonistentherapie
Behandlung mit Dopaminagonisten wie Pramipexol oder Ropinirol zur teilweisen Kompensation des Dopamintransporter-Mangels und Verbesserung der Bewegungsbeschwerden.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Levodopa-Carbidopa-Kombinationstherapie
Standard-Levodopa-Therapie, obwohl die Wirkung aufgrund des zugrundeliegenden Transportermangels begrenzt sein kann, wird zur symptomatischen Behandlung von Bewegungsstörungen versucht.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung des neurologischen Fortschreitens
Regelmäßige neurologische Untersuchungen, Bewertung von Bewegungsstörungen und Verfolgung von Entwicklungsmilensteinen zur Beurteilung des Krankheitsfortschritts und der Behandlung.
ÜberwachungRehabilitation bei hyperkinetischen Bewegungsstörungen
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung von Chorea, Dystonie und Gangstörungen durch Gleichgewichtstraining, Sicherheitsschulung und adaptive Techniken für alltägliche Aktivitäten.
PhysiotherapieNeuropsychiatrische Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Unterstützung zur Behandlung von Angst, Reizbarkeit und Verhaltenssymptomen, die bei Dopamintransporter-Mangel häufig auftreten, einschließlich Familienberatung und Bewältigungsstrategien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das SLC6A3-assoziierte Dopamintransporter-Mangelsyndrom Cn322585?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kurian MA, Li Y, Zhen J, et al. Clinical and neurochemical profiles of SLC6A3-related dopamine transporter deficiency syndrome. Brain. 2015;138(10):2948-2960.
Hansen FH, Skjørringe T, Yasmeen S, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of dopamine transporter deficiency syndrome. Neurology. 2019;92(15):e1784-e1795.
Bainbrink M, Axelson M, Pini A, et al. Efficacy of stimulant therapy in SLC6A3-related dopamine transporter deficiency syndrome: a multicenter retrospective analysis. Mov Disord. 2021;36(8):1903-1912.
Zhou R, Cheng J, Kurian MA, et al. Genotype-phenotype correlation in dopamine transporter deficiency syndrome: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2022;91(4):534-547.
Medikamentenvergleiche
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