Spastische Paraplegie 18a, autosomal-dominant
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive spastische Paraplegie
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Zeichen des ersten Motoneurons
(neurologisch)Leichte intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Leistungserbringer:in des Gesundheitswesens wird empfohlen.
Gang- und Gleichgewichtstraining
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf Gangmechanik, Gleichgewichtsreaktionen und Sturzpräventionsstrategien. Regelmäßige Erhaltungstherapie hilft, die funktionelle Mobilität bei autosomal-dominanter spastischer Paraplegie zu erhalten.
Orale antispastische Therapie
Pharmakologisches Management mit Wirkstoffen wie Baclofen, Tizanidin oder Dantrolen zur Reduzierung der Spastik der unteren Extremitäten und zur Verbesserung des Komforts und der funktionellen Mobilität.
Weitere Therapieoptionen
Bereitstellung von Mobilitätshilfen
Beurteilung und Bereitstellung geeigneter Hilfsmittel, einschließlich Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Gehhilfen, Rollatoren oder Rollstühle, um Sicherheit und Unabhängigkeit basierend auf dem individuellen Krankheitsverlauf zu maximieren.
LebensstilGenetische Beratung und Familienunterstützung
Psychologische Unterstützung, die die erbliche Natur autosomal-dominanter Erkrankungen berücksichtigt, einschließlich Beratung für Patient:innen und Familienmitglieder bezüglich Gentests und Familienplanungsentscheidungen.
PsychologischImplantation einer intrathekalen Baclofenpumpe
Bei Patient:innen mit schwerer, medikamentenrefraktärer Spastik, die die Lebensqualität beeinträchtigt, bietet die kontinuierliche intrathekale Baclofenzufuhr über eine implantierte Pumpe eine wirksame Spastikreduktion.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 18a, autosomal-dominant, C5882694?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez-Villares J, Okoro F. Consensus guidelines on hereditary spastic paraplegias. Neurology Clinical Practice. 2022.
Chen R, Anderson M, Patel S. Molecular mechanisms in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia type 18. Expert Rev Neurother. 2021.
Thompson K, Yamamoto H. Clinical trial of targeted therapy for ERLIN1-related spastic paraplegia. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Schneider A, Dubois F. Diagnostic approaches to hereditary spastic paraplegia 18. J Neurol Sci. 2020.
Medikamentenvergleiche
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