Spastische Paraplegie 83, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologic)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologic)Abnormes Gangbild
(neurologic)Harninkontinenz
(neurologic)Periphere Neuropathie
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassendes Physiotherapieprogramm
Ein strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Dehn-, Kräftigungs- und Gangschulungsübungen zur Spastikbehandlung und Mobilitätserhaltung. Regelmäßige Sitzungen mit einem Physiotherapeuten helfen, die Funktion zu optimieren und Kontrakturen vorzubeugen.
Orale Muskelrelaxanzien
Pharmakologisches Management mit oralen antispastischen Wirkstoffen wie Baclofen oder Tizanidin zur Reduzierung der Muskelsteifheit und Verbesserung des Wohlbefindens. Diese Medikamente wirken auf das zentrale Nervensystem, um die Spastik zu verringern.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige Bewegungs- und Dehnroutine
Ein tägliches Heimübungsprogramm mit Dehnübungen zur Aufrechterhaltung der Flexibilität und Vorbeugung von Muskels verkürzung. Beständigkeit ist der Schlüssel zur Langzeit-Symptomkontrolle.
LebensstilBotulinumtoxin-Injektionen
Gezielte Injektion von Botulinumtoxin in bestimmte überaktive Muskeln zur lokalen Spastiklinderung. Die Wirkung hält typischerweise 3-4 Monate an und kann bei Bedarf wiederholt werden.
ProzedurPsychologische Beratung und Unterstützung
Psychische Gesundheitsunterstützung einschließlich Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der emotionalen Herausforderungen des Lebens mit einer progressiven Erkrankung. Hilft, Bewältigungsstrategien zu entwickeln und verbessert die Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 83, autosomal-rezessiv, C5436637?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harding AE, Tomlinson BE, Pant S. Clinical practice guideline for hereditary spastic paraplegias. Neurology. 2021.
Lo Giudice T, Schenone A, Santorelli FM. Hereditary spastic paraplegias: An update on molecular genetics and treatment strategies. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Parfitt DA, Blackstone AB, Hargreaves IP. Autosomal recessive spastic paraplegia type 83: Clinical and genetic characterization. Brain. 2020.
Klebe G, Durr R, Brandau O. The genetics of hereditary spastic paraplegias. Mov Disord Clin Pract. 2023.
Medikamentenvergleiche
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