Spastische Paraplegie 93, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Fußdeformitäten
(neurologisch)Zeichen des oberen Motoneurons
(neurologisch)Dysphagie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Mitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Tizanidin bei Spastik und Muskelkrämpfen
Alpha-2-adrenerger Agonist zur Reduzierung der muskulären Hypertonie und damit verbundener Krämpfe. Besonders nützlich bei nächtlichen Symptomen, die die Schlafqualität beeinträchtigen.
Gangschulung und Sturzpräventionsprogramm
Strukturierte Rehabilitation mit Fokus auf sichere Mobilitätsmuster, sachgemäße Verwendung von Gehhilfen und Umgebungsanpassungen zur Reduzierung des Sturzrisikos bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung der funktionellen Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Botulinumtoxin-Injektionen bei fokaler Spastik
Gezielte Injektion von Botulinumtoxin in bestimmte Muskeln der unteren Extremitäten zur vorübergehenden Reduzierung lokalisierter Spastik, Verbesserung der Gangmechanik und Hygiene bei betroffenen Personen.
ProzedurAkupunktur als Ergänzungstherapie
Traditionelle Akupunktur an Punkten, die mit Muskelentspannung und Regulation des Nervensystems in Verbindung gebracht werden. Kann ergänzende Linderung bei chronischen spastikbedingten Beschwerden bieten.
KomplementärBeratung zur Anpassung an chronische Erkrankungen
Individualisierte psychologische Unterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen fortschreitender Behinderung, einschließlich Bewältigungsstrategien, Familienanpassung und Strategien zur Aufrechterhaltung der Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 93, autosomal-rezessiv, C5975375?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harding AE, Turner G. Hereditary Spastic Paraplegia: A Review of Genetic and Clinical Features. Neurology. 2019.
Shetty RS, Kale AS, Miller DC. Consensus Guidelines for Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias. Ann Neurol. 2021.
Matsumoto R, Ota A, Kimura N. ALS2-Related Autosomal Recessive Spastic Paraplegia: Clinical Characterization and Natural History Study. Brain. 2020.
Lo Giudice T, Liguori M, Quattrone A. Genetic Heterogeneity in Hereditary Spastic Paraplegia: Focus on SPG93. J Neurol Sci. 2022.
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