Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G12.9
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Distale Muskelschwäche
(neurologic)Generalisierte Symptome
(neurologic)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Motorische Regression
(neurologic)Skoliose
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Disease-modifizierende Gentherapie
SMN2-Spleißmodifikatoren wie Nusinersen oder Risdiplam erhöhen die funktionelle SMN-Proteinproduktion. Diese von der FDA zugelassenen Therapien zielen auf den zugrundeliegenden genetischen Defekt ab und stellen den Behandlungsstandard für geeignete SMA-Patienten dar.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Multidisziplinäre Physio- und Ergotherapie
Fortlaufende Physio-/Ergotherapie mit Fokus auf KraftErhalt, Bewegungsradius, funktionelle Mobilität und Unabhängigkeit bei Aktivitäten des täglichen Lebens. Die Therapie passt sich dem Krankheitsstadium an mit Betonung auf dem Erhalt von Fähigkeiten statt der Wiederherstellung verlorener Funktionen.
Weitere Therapieoptionen
Respiratorisches Management und Unterstützung
Proaktive respiratorische Versorgung einschließlich Hustenhilfen, Atemwegsclearance-Techniken und nächtlicher nicht-invasiver Ventilation nach Bedarf. Die Überwachung der Lungenfunktion leitet den Zeitpunkt der Intervention.
ProzedurOrthopädische Intervention
Chirurgisches Management von Skoliose, Hüftsubluxation oder Kontrakturen, wenn konservative Maßnahmen versagen. Eine spinale Fusion kann bei progressiven Kurven über 50 Grad erforderlich sein. Der Zeitpunkt der Operation balances die Lungenfunktion.
ChirurgischErnährungsunterstützung und Schluckstörungsmanagement
Evaluierung durch einen Ernährungsberater für Gewichtserhalt, Vitaminsupplementierung und Schluckstörungsmanagement. Modifizierte Lebensmittelkonsistenzen oder Gastrostomie-Sondenernährung können bei Rückgang der bulbären Funktion notwendig sein.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale autosomal-rezessive spinale Muskelatrophie 6 C5774201?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations of the SPMA Care Group. Neuromuscul Disord. 2021.
Arnold WD, Burghes AH. Spinal muscular atrophy: pathogenesis and treatment. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Schoenmakers D, Scheuermann Y, Goh C, et al. Gene therapy for spinal muscular atrophy: a systematic review and meta-analysis. Mol Ther Methods Clin Dev. 2023.
Medikamentenvergleiche
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