Autosomal-dominante pränatal beginnende spinale Muskelatrophie der unteren Extremitäten Typ 2b
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Fortschreitende Muskelschwäche
(neurologic)Generalisierte Symptome
(neurologic)Erhebliche Symptome, die die Alltagsfunktionen wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Gelenkkontrakturen
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Disease-modifizierende Therapie
Behandlung mit SMA-spezifischen disease-modifizierenden Substanzen, die auf die zugrundeliegende genetische Ursache abzielen. Diese Therapien zielen darauf ab, die funktionellen SMN-Proteinspiegel zu erhöhen und können das Krankheitsprogress verlangsamen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Muskuloskelettales Erhaltungsprogramm
Umfassende Physiotherapie einschließlich passiver Bewegungsübungen, sanftem Dehnen und Lagerung zur Kontrakturenprävention. Aquatische Therapie bietet schonende Bewegung und Widerstandstraining.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung schwerer Kontrakturen, Skoliose oder Hüftsubluxation einschließlich Sehnen releases, spinaler Fusion und Gelenkstabilisierung. Der Zeitpunkt erfordert sorgfältige multidisziplinäre Planung.
ChirurgischÜberwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Lungenfunktionstests und Schlafstudien zur Überwachung auf respiratorische Muskelschwäche und nächtliche Hypoventilation. Frühzeitige Intervention mit Hustenhilfen und nicht-invasiver Ventilation kann erforderlich sein.
ÜberwachungErnährungsunterstützung und Schlucktherapie
Ernährungsbeurteilung und -management einschließlich Kalorienoptimierung, konsistenzmodifizierter Diäten bei Bedarf und Supplementierung. Fütterungstherapie adressiert Schluckbeschwerden und verhindert Aspiration.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beteiligung der unteren Extremitäten Typ 2b, pränataler Beginn, autosomal-dominant C4749003?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1. Recommendations of the SPMA Care and Treatment Advisory Board. Neuromuscul Disord. 2021.
Wang CH, Kolb SJ, Prior TW. Spinal muscular atrophy: mechanisms and therapeutic targets. Neurotherapeutics. 2022.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2020.
Luo M, Song B, Zhu J. Genotype-phenotype correlation in spinal muscular atrophy: a meta-analysis. J Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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