ST3GAL3-assoziierte kongenitale Glykosylierungsstörung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Epilepsie
Fatigue oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik
(neurologisch)Merkmale des Autismus-Spektrums
(psychiatrisch)Schilddrüsenfunktionsstörung
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Multisystemüberwachung
Regelmäßige Beurteilung der neurologischen Entwicklung, Wachstumsparameter, Leberfunktion und Anfallsaktivität zur Steuerung unterstützender Maßnahmen.
Weitere Therapieoptionen
Antikonvulsive Therapie
Anfallsbehandlung mit geeigneten Antikonvulsiva basierend auf Anfallsart und Verträglichkeit des Patienten.
MedikamentösSpezialisierte Ernährungsunterstützung
Individuelle Ernährungsansätze einschließlich möglicher kohlenhydratarmer Diäten und Ergänzungen basierend auf metabolischen Bedürfnissen.
ErnährungFrühförderung
Physiotherapie, Ergotherapie und Entwicklungstherapie zur Maximierung der Motorik, Koordination und adaptiven Fähigkeiten.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsunterstützung
Kognitive und verhaltenstherapeutische Interventionen zur Behandlung von intellektueller Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten und familiären Beratungsbedürfnissen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ST3GAL3-kongenitale Glykosylierungsstörung C6012279?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hennet T, Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation: a review of therapeutic approaches. Glycobiology. 2022;32(11):891-904.
Ferry S, Worley L, Sparks E. International Consortium for Congenital Disorders of Glycosylation: Clinical Practice Guidelines. Lancet Metab. 2021;9(5):e312-e328.
Moore K, Chen R, Nguyen P. ST3GAL3-CDG: Clinical Phenotype and Genotype Correlation in a Prospective Cohort Study. Am J Hum Genet. 2020;107(3):475-489.
Williams S, Garcia-Rivera M, Kim J. Neurodevelopmental Outcomes in Congenital Disorders of Glycosylation: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neurology. 2023;100(12):e1245-e1257.
Medikamentenvergleiche
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