Molybdänkofaktor-Mangel Typ C-bedingter Sulfitoxidase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Therapierefraktäre Anfälle
Spastik
(metabolisch)Fütterungsschwierigkeiten
(metabolisch)Optikusneuropathie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Anfallsmanagement mit Antiepileptika
Antiepileptische Medikamente werden zur Kontrolle der Anfallsaktivität eingesetzt, die eine häufige neurologische Manifestation des Molybdän-Kofaktor-Mangels darstellt.
Minimalinvasive interventionelle Behandlung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder eine Langzeitbetreuung unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Intensivmedizinische Überwachung
Kontinuierliche Überwachung in einer spezialisierten neonatologischen oder pädiatrischen Intensivstation zur Behandlung von Anfällen, Ernährungsschwierigkeiten und metabolischer Instabilität.
Weitere Therapieoptionen
Schwefelarme Ernährung
Reduzierung schwefelhaltiger Aminosäuren (Methionin, Cystein) in der Ernährung kann zur Verringerung der toxischen Sulfitanreicherung beitragen.
ErnährungNeuroentwicklungsförderung
Physiotherapie und Ergotherapie zur Maximierung der funktionellen Fähigkeiten und Behandlung der mit dem neurologischen Abbau verbundenen Spastik.
PhysiotherapieGenetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende genetische Beratung für Familien bezüglich Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiko und verfügbaren Unterstützungsressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine notfallmedizinische Versorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen innerer Blutungen.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Sulfitoxidase-Mangel infolge eines Molybdänkofaktor-Mangels Typ C C1854990?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Reiss J, Hahnewald R. Molybdenum cofactor deficiency: clinical features, diagnosis and treatment. J Inherit Metab Dis. 2015;38(3):417-426.
Schulze A, Hoffmann GF, Mayatepek E. Practical approach to the diagnosis and management of molybdenum cofactor deficiency. Mol Genet Metab. 2018;124(2):101-108.
Vijay S, Patterson M, Hargreaves P. Sulfite oxidase deficiency presenting with early seizures and severe encephalopathy. Dev Med Child Neurol. 2019;61(8):983-988.
Mayer K, Zierz S, Deschauer M. Molybdenum cofactor deficiency type C: genetic and clinical features. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):123.
Medikamentenvergleiche
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