Syndromisches X-chromosomales Intelligenzminderung Shrimpton-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Fehlende Sprache
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Wachstumsretardierung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Anxiolytische Therapie bei Angststörungen
Sorgfältig titrierte Angstmedikamente, wenn Verhaltensstrategien nicht ausreichen, um erhebliche Angstsymptome zu bewältigen.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Sozialkompetenztraining
Strukturierte Gruppen- oder Einzelsitzungen zur Vermittlung angemessener sozialer Verhaltensweisen, Kommunikation und zwischenmenschlicher Beziehungsfähigkeiten.
Weitere Therapieoptionen
Endokrinologische Untersuchung
Regelmäßige Beurteilung auf Wachstumshormonmangel, Schilddrüsenfunktionsstörungen und andere hormonelle Abnormalitäten, die mit dieser Erkrankung verbunden sind.
ÜberwachungMusiktherapieprogramm
Therapeutischer Einsatz von Musik zur Verbesserung der Kommunikation, des emotionalen Ausdrucks, der sozialen Interaktion und der sensorimotorischen Funktion.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die syndromale X-chromosomale intellektuelle Behinderung Typ Shrimpton C2678039?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shrimpton AE, Nadeau M, McGowan-Jordan J. X-linked syndromic intellectual disability: clinical heterogeneity and genetic basis. Am J Med Genet Part A. 2020;182(6):1423-1438.
Kumar R, Patel DD, Bhattacharya S. Phenotypic characterization and molecular confirmation of X-linked syndromic intellectual disability: Shrimpton type. J Intellect Disabil Res. 2022;66(4):345-361.
Rauch A, DiDonato N, Winnay J, et al. International consensus guidelines on diagnostic evaluation of X-linked intellectual disability syndromes. Genet Med. 2021;23(9):1621-1634.
Matsumoto H, Yamamoto K, Leblond CS. Neurodevelopmental phenotypes in X-linked intellectual disability: insights into genetic mechanisms. Clin Genet. 2019;96(5):387-398.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Syndromisches X-chromosomales Intelligenzminderung Shrimpton-Typ. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen