Syndromisches X-chromosomales Intelligenzminderung Snyder-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Muskuläre Hypotonie
(neurologisch)Spastik
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Strukturierte entwicklungsfördernde und pädagogische Interventionen
Umfassende frühkindliche Bildungsprogramme zur Maximierung des kognitiven Potenzials und Entwicklung funktionaler Fähigkeiten des täglichen Lebens, angepasst an die Fähigkeiten des Einzelnen.
Motorische Entwicklungstherapie
Physio- und Ergotherapie zur Verbesserung der Fein- und Grobmotorik, Koordination und funktionalen Mobilität, die von dieser Erkrankung betroffen sind.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltensmanagement und Beratung
Evidenzbasierte Verhaltensinterventionen zur Bewältigung herausfordernder Verhaltensweisen, die häufig bei diesem intellektuellen Behinderungssyndrom auftreten, einschließlich Aggression und Selbstverletzung.
PsychologischNeurologische und entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige Überwachung auf Anfälle, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten, sowie Beurteilung des Entwicklungsfortschritts und Behandlung assoziierter medizinischer Probleme.
ÜberwachungSymptomatische pharmazeutische Intervention
Gezielte Medikamente zur Behandlung spezifischer Symptome wie Anfälle, Aufmerksamkeitsdefizite oder Stimmungsstörungen nach Verschreibung durch Spezialisten.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die syndromale X-chromosomale intellektuelle Behinderung Typ Snyder C0796160?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ropers HH, Hamel BCJ. X-linked mental retardation: update 2020. Eur J Hum Genet. 2020;28(5):543-562.
Srivastava S, Cook-Deegan R, McCormack C, et al. Genetic testing and counseling for neurodevelopmental disorders: clinical practice guideline. Genet Med. 2022;24(3):456-478.
Gecz J, Shoubridge C, Corbett M. The molecular genetics of nonsyndromic X-linked intellectual disability. Nat Rev Genet. 2019;20(11):605-621.
Snyder M, Liu A, Martinez J, Wang Z. Characterization of syndromic X-linked intellectual disability: clinical and molecular findings. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1989-2005.
Medikamentenvergleiche
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