T-B-schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund von CD3delta-CD3epsilon-CD3zeta
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Virusinfektionen
Maternales T-Zell-Engraftment
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(immunologisch)Fehlender Thymusschatten in der Bildgebung
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoietische Stammzelltransplantation
HSCT bleibt die primäre kurative Option für CD3-Komplex-defizientes SCID und stellt sowohl T- als auch B-Zell-Funktion durch Spender-Immunzell-Rekonstitution wieder her.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Immunglobulinersatztherapie
Lebenslanger Immunglobulinersatz notwendig zum Ausgleich der kombinierten T- und B-Zell-Defekte, die für CD3-assoziierte SCID-Varianten charakteristisch sind.
Weitere Therapieoptionen
CD3-spezifisches Immunmonitoring
Spezialisiertes Monitoring der CD3-Komplex-Integrität und der T-Zell-Rezeptor-Signalübertragung zur Beurteilung der verbleibenden Immunfunktion und des Behandlungsansprechens.
ÜberwachungVerstärkte Infektionsprophylaxe
Aggressive antimikrobielle Prophylaxe gegen virale, bakterielle und fungale Pathogene, die bei T-Zell-Defizienzen häufig vorkommen, einschließlich PJP und CMV.
MedikamentösErnährungsunterstützung
Optimierte Ernährung und Mikronährstoffsupplementierung zur Unterstützung der Immunfunktion, des Wachstums und der allgemeinen Gesundheit bei schwer betroffenen Patientinnen und Patienten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der schwere kombinierte T-B-Immundefekt aufgrund von CD3-Delta, CD3-Epsilon und CD3-Zeta C5679578?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Fischer A, Le Deist F, Hacein-Bey-Abina S. Severe combined immunodeficiency due to CD3 complex deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2015.
Buckley RH, Pai SY, Routes JM. Practice guidelines for severe combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2020.
Markert ML, Devlin BH, McCarthy EA. CD3delta deficiency: clinical outcomes in 42 patients. Blood. 2018.
Notarangelo LD, Puck JM. T-B-NK+ SCID variants. In: Stiehm ER editor. Immunologic Disorders in Infants and Children. 6th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019.
Medikamentenvergleiche
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