T-B-schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund von IL-7Ralpha-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende Infektionen
Kombinierte Immundefizienz mit Persistenz mütterlicher T-Zellen
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsretardierung
(immunologisch)Persistierende mukokutane Kandidose
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT)
Definitiver kurativer Ansatz, bei dem das defekte Immunsystem durch gesunde Spenderstammzellen ersetzt wird. Erfordert sorgfältige Spenderabstimmung und Immunsuppression vor der Transplantation.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Antibiotika- und Virostatika-Prophylaxe
Kontinuierliche prophylaktische Antibiotika und Virostatika zur Verhinderung opportunistischer Infektionen, solange das Immunsystem beeinträchtigt ist.
Weitere Therapieoptionen
Intravenöse Immunglobulin-(IVIG)-Ersatztherapie
Passive Antikörperersatztherapie, die humorale Immunität bietet, bis die endogene Immunfunktion wiederhergestellt ist.
MedikamentösProtektive Isolation und Infektionsprävention
Strikte Umgebungskontrollen einschließlich HEPA-Filtration, Schutzkleidung und begrenzte Exposition gegenüber potenziellen Krankheitserregern.
LebensstilErnährungsunterstützung und Mikronährstoffsupplementierung
Optimierte Ernährung mit ausreichend Kalorien, Proteinen und Mikronährstoffen zur Unterstützung der Immunfunktion und des Wachstums.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der schwere kombinierte T-B-Immundefekt aufgrund eines IL-7R-alpha-Mangels C5679577?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Puel A, Casanova JL. The genetic landscape of T-B+ severe combined immunodeficiency. Nat Rev Immunol. 2018;18(4):215-230.
Buckley RH, Puck JM, Fleisher TA, et al. Practice patterns for the evaluation of suspected SCID: consensus guidelines from the Jeffrey Modell Foundation. J Clin Immunol. 2021;41(5):1023-1041.
Haddad E, Hoenig M, Friedrich W, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for IL-7R-deficient T-B+ SCID: a multicenter retrospective analysis. Blood. 2022;139(12):1876-1889.
Dvorak CC, Cowan MJ, Logan BR, et al. The immunologic phenotype of IL-7Ralpha deficiency: systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(2):488-501.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von T-B-schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund von IL-7Ralpha-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen