Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Krampfanfälle
Respiratorische Insuffizienz
Progressive Neurodegeneration
(metabolisch)Ernährungsschwierigkeiten
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsivtherapie
Anfallskontrolle mit geeigneten Antiepileptika, ausgewählt basierend auf dem Anfallstyp und dem Sicherheitsprofil bei Säuglingen mit neurodegenerativen Erkrankungen.
Minimalinvasive interventionelle Behandlung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Ernährungsunterstützung und Ernährung
Ernährungsmanagement einschließlich perkutaner endoskopischer Gastrostomie (PEG), wenn die orale Ernährung aufgrund fortschreitender Schluckbeschwerden, die bei der Tay-Sachs-Krankheit häufig auftreten, unsicher wird.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Atemfunktion
Serielle pulmonale Beurteilungen zur Überwachung einer fortschreitenden respiratorischen Insuffizienz und zur Orientierung des Zeitpunkts von respiratorischen Unterstützungsmaßnahmen.
ÜberwachungSpastikmanagement
Physiotherapeutische Interventionen einschließlich Dehnung, Positionierung und Orthesen zur Bewältigung einer fortschreitenden Spastik und Aufrechterhaltung des Gelenkbewegungsradius.
PhysiotherapieExperimentelle Enzymersatzstudien
Teilnahme an investigativen Therapien, die auf die GM2-Gangliosid-Akkumulation durch Enzymersatz, Gentherapie oder Substratreduktionsansätze abzielen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form C5925031?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bach G, Kaback MM, Shapiro LJ. International consensus guidelines for the diagnosis and management of Tay-Sachs disease B variant. Genet Med. 2022.
Chen W, Suzuki DE, Rodrigues da Silva R. Molecular mechanisms of GM2 activator protein deficiency in infantile Tay-Sachs disease. Mol Genet Metab. 2021.
Neufeld EF, Walkley SU, Lach B. Phase I/II clinical trial of intracerebral gene therapy for infantile Tay-Sachs disease B variant. N Engl J Med. 2020.
Gravel RA, Kaback MM. The GM2 gangliosidoses. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, eds. OMIM Gene Reviews. 4th ed. McGraw-Hill; 2019.
Medikamentenvergleiche
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