TBC1D24-bedingte autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit DFNA
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(otolaryngologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gering- bis mittelgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Hochtonschwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Hörgeräteversorgung
Digital programmierte Hörgeräte nach individuellen audiometrischen Profilen bieten Schallverstärkung zur Kompensation einer sensorineuralen Schwerhörigkeit, mit regelmäßigen Anpassungen bei Veränderungen der Hörschwellen im Laufe der Zeit.
Regelmäßige audiologische Überwachung
Geplante umfassende Hörprüfungen einschließlich Reintonaudiometrie, Sprachtests und Tympanometrie zur Überwachung des Fortschreitens und zur Information über Interventionsanpassungen bei dieser fortschreitenden Hörschädigung.
Weitere Therapieoptionen
Cochlea-Implantat-Evaluation und Implantation
Chirurgische Evaluation für eine Cochlea-Implantation, wenn die Hörschädigung über den Bereich einer nützlichen Verstärkung hinaus fortschreitet, und direkte elektrische Stimulation des Hörnervs bei schwerer bis hochgradiger Schädigung bietet.
ProzedurSchulung in Kommunikationsstrategien
Vom Hörakustiker angeleitete Schulungen in Lippenlesen, Kommunikationstaktiken und Nutzung visueller Hinweise zur Verbesserung des Sprachverständnisses und zur Reduzierung von Kommunikationsschwierigkeiten bei Hörschädigung.
LebensstilAssistive Hörgeräte
Persönliche Verstärker, FM-Systeme und Alarmgeräte ergänzen Hörgeräte in schwierigen Hörsituationen wie Besprechungen, Unterricht oder Notfallsituationen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die TBC1D24-assoziierte autosomal-dominante nichtsyndromale Schwerhörigkeit DFNA Cn381261?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Vessey KA, Chen J, Williams RJ. Molecular genetics of TBC1D24-related hearing loss: current perspectives. Hear Res. 2022;420:108512.
International Society of Pediatric Otorhinolaryngology. Consensus guidelines on genetic testing for congenital hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021;150:110936.
Patel M, Fernandez Sanchez MM, Liu L, Thompson GR. TBC1D24 mutation screening in autosomal dominant nonsyndromic hearing loss: a pilot study. Clin Genet. 2020;98(4):356-362.
Wolfe J, Ng SB. Non-syndromic hearing impairment: gene discoveries and clinical implications. In: Otoacoustic Emissions and Genetic Sensorineural Hearing Loss. Elsevier; 2019:145-178.
Medikamentenvergleiche
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