TBC1D24-bedingte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie DEE
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Epileptische Anfälle
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Motorische Funktionsstörung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Medikation
Individualisiertes Antiepileptika-Regime basierend auf Anfallsart und -häufigkeit. Die Behandlung erfordert sorgfältige Titration und Überwachung auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Frühzeitige Entwicklungsintervention
Multidisziplinäres Therapieprogramm zur Förderung von Motorik, Sprache und kognitiver Entwicklung durch individuell angepasste Übungen und Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Vagusnervstimulation (VNS)
Chirurgische Implantation eines Geräts, das elektrische Impulse an den Vagusnerv abgibt, um Anfallshäufigkeit und -schwere bei refraktären Fällen zu reduzieren.
ProzedurKetogene Diättherapie
Fettreiche, kohlenhydratarme Diät, die bei einigen Patientinnen und Patienten zur Anfallskontrolle beitragen kann. Erfordert Überwachung durch einen Stoffwechselspezialisten und regelmäßige Kontrolle des Ernährungsstatus.
ErnährungVerhaltens- und Familienberatung
Psychologische Unterstützungsdienste zur Bewältigung von Verhaltensherausforderungen, Familienstress und Bewältigungsstrategien für die Betreuung einer chronischen neurologischen Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die TBC1D24-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie DEE Cn381260?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen